半乳糖脑苷类脂沉积病
...学资料。克拉伯病十分罕见,有文献报道发生率约为1/5万新生儿。克拉伯病的病因:克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积...
神经内科;脂类沉积病;疾病呆小症
...病科疾病概述呆小症又称“克汀病”。是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病。主要表现为生长发育过程明显受到阻滞,特别是骨骼系统和神经系统。病因迄今未明。可能与甲状腺肿、碘缺乏或家...
疾病;皮肤性病科眼睑内翻
...儿下睑内翻,大多由于内眦赘皮牵拉,体质肥胖及鼻根部发育不够饱满所致。也有些是由于睑缘部眼轮匝肌发育过度或睑板发育不全引起。发病机制:瘢痕性睑内翻:瘢痕性睑内翻(cicatricialentropion)由睑结膜及睑板瘢痕性收缩...
疾病;眼科疾病;眼睑病;眼科泽马可
...妊娠的影响:动物实验未发现替加色罗对妊娠动物、胎仔发育、分娩或新生动物发育有任何直接或间接的损害。极少数孕妇用药后,未发现药物对孕妇及胎儿的不良影响,但是鉴于人类使用替加色罗的经验很有限,不推荐孕妇使...
联磺甲氧苄啶
...脱氢-6-磷酸脱氢酶的患者应用磺胺类药物后易于发生,在新生儿和小儿中较成人为多见。4.高胆红素血症和新生儿核黄疸。由于联磺甲氧苄啶与胆红素竞争蛋白结合部位,可致游离胆红素增高。新生儿肝功能不完善,故较易发生...
抗生素类;磺胺类抗菌药;药物柱裂
...上的先天畸形,主要是在胚胎期的神经管闭合时,中胚叶发育发生障碍所致。关键在于椎管闭合不全。最常见的形式为棘突及椎板缺如,椎管向背侧开放,以骶尾部多见,颈段次之,其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨,...
疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病;骨科白化病
...以伴有其他视觉改变,如视野敏锐度下降、视网膜中央凹发育不良、视交叉处神经路径改变、眼球震颤。OCA1A是经典型的酪氨酸酶阴性的OCA。临床表现为出生时即为白色毛发、乳白色皮肤、灰蓝色眼睛。随年龄增长,皮肤仍呈白...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南营养不良性弹力纤维病
...高的性别患者的一级亲属的复发风险率要高;先天畸形在新生儿中占1%~2%,当已出生1个这类畸形儿时,再次妊娠发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病中链/长链脂肪乳剂
...注液250ml。如病人无不良反应,以后的治疗剂量可增加。新生儿从小量开始,逐渐递增至3g/kg体重/日,先缓慢输液,入病人无不良反应可逐渐递增至150mg/kg体重/hr,可通过外周静脉或中央静脉输入。不良反应:即发型反应:呼吸...
睑内翻
...儿下睑内翻,大多由于内眦赘皮牵拉,体质肥胖及鼻根部发育不够饱满所致。也有些是由于睑缘部眼轮匝肌发育过度或睑板发育不全引起。发病机制:瘢痕性睑内翻:瘢痕性睑内翻(cicatricialentropion)由睑结膜及睑板瘢痕性收缩...
眼科疾病;眼睑病;疾病