急性髓细胞白血病
...为2大类:①染色体结构异常,如染色体结构中某一部分缺失(del)、重复(dup)、倒位(inv),或两个染色体中的某一结构(基因)断裂,相互易位(t),形成融合基因;②染色体数量的改变,如某一染色体的长臂或短臂缺失...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病Gaucher病
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙病
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;血液科;白细胞疾病叶酸缺乏神经病
...膜吸收的各类疾病如短肠综合征、热带口炎性腹泻和某些先天性疾病时的酶缺乏使小肠吸收叶酸受影响。3.治疗药物干扰叶酸代谢如抗惊厥药、磺胺嘧啶在部分人群中可引起叶酸吸收障碍。甲氨蝶呤等抑制二氢叶酸还原酶,使二...
疾病;神经内科交感神经链综合征
...激性症状,如出汗增多及立毛反射亢进;亦可表现为功能缺失症状,如皮肤导电性能减低、出汗减少及立毛反射减弱等。此外,皮肤还可出现营养障碍、干燥萎缩、毛发脱落及指(趾)甲变脆等。血管功能障碍主要表现为小动脉...
神经内科;自主神经系统疾病;疾病大便失禁
...、糖尿病、多发性硬化引起阴部神经损伤或变性等。肛门先天性发育畸形:神经系统发育缺陷:先天性腰骶部脊膜膨出或脊椎裂可伴肛门失禁。病人外括约肌和耻骨直肠肌失去正常神经支配,无收缩功能,处于弛缓状态。且由于...
疾病;普通外科;直肠和肛管疾病经皮球囊三尖瓣成形术
...加1L/min。以上系风湿性心脏病三尖瓣狭窄的疗效。(2)先天性三尖瓣狭窄的疗效:Lokhandwaia等与陈传荣等报告,单纯三尖瓣狭窄合并肺动脉瓣狭窄同时球囊扩张都有较好的疗效。(3)经皮球囊生物瓣成形术的疗效:Feit报告1例三...
医疗技术名;手术脑苷脂沉积症
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;血液科;白细胞疾病戈谢病
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病内镜逆行胰胆管造影检查
...胆源性胰腺炎者。4.病因不明的复发性胰腺炎。5.胰胆系先天性异常,如胆总管囊肿、胰腺分裂症、胆胰管汇合异常等。6.胆囊结石拟行腹腔镜切除术,须除外胆总管结石者。7.胆囊切除术后反复发作性右上腹痛者。禁忌证:1.非...
医疗技术名;化验及医学检查