致死性家族型失眠症
...èng英文:fatalfamilialinsomnia[WS/T562—2017克-雅病诊断]致死性家族型失眠症(fatalfamilialinsomnia)是遗传或家族型人类朊病毒病的一种。当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子,第178位氨基酸由天冬氨酸(D)突变成天冬酰...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科天使病
概述:巨颌症(cherubism)亦称家族性颌骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有称为家族性颌骨纤维异常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改...
疾病浅表化脓型腺性唇炎
...可呈白斑病样改变。疾病病因:本病病因不明。因有报告家族发病者,故认为本病有先天因素。吸烟、日光损伤、感染、口腔卫生不良和情绪对本病患者可能产生不良影响。病理生理:棘层肥厚,表皮不规则增生,伴有海绵形成...
疾病;皮肤性病科单唾液四己糖神经糖苷脂
...病等。神经节苷酯的禁忌证:1.对神经节苷酯过敏者;2.家族性黑矇性白痴、幼年型家族性黑矇性白痴患者;3.遗传性糖脂代谢异常(神经节苷脂累积病)者;4.脑网膜变性病患者;5.肝肾功能严重衰竭者。注意事项:用神经节苷...
巨细胞动脉炎
...巨细胞动脉炎的病因:巨细胞动脉炎(GCA)的病因未明。家族发病情况调查发现,巨细胞动脉炎(GCA)的一级亲属中发病较多,且多为HLA-DR4和CW3,提示有基因易感性。巨细胞动脉炎(GCA)炎症反应集中于动脉内弹力膜,可能与...
皮肤科疾病;皮肤血管病及淋巴管病;疾病Osgood-Schlatter病
...明显功能障碍。病人多有外伤史。本病多见于10~15岁的青少年,男多于女,多为单侧,亦可双侧(约占30%),好发于喜爱剧烈运动(如跑跳、球类等)的中学生,发病缓慢。可并发高位髌骨和膝反屈。胫骨结节骨软骨病不治可...
疾病MODS
...常的2~3倍,尽管给予营养代谢支持,病人仍呈现迅速的消耗衰竭状态,被称为自噬代谢(auto-cannibalism)。(3)病情凶险常同时或序贯性发生脏器功能损害:原发性(亦称速发型)MODS常在心肺复苏或难治性休克时发生,与脏器...
职业卫生;职业病诊断与处理X-连锁淋巴组织增生性疾病
...要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病。3.遗传咨询及家族调查虽然大多数疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一...
疾病;儿科肉芽肿性动脉炎
...巨细胞动脉炎的病因:巨细胞动脉炎(GCA)的病因未明。家族发病情况调查发现,巨细胞动脉炎(GCA)的一级亲属中发病较多,且多为HLA-DR4和CW3,提示有基因易感性。巨细胞动脉炎(GCA)炎症反应集中于动脉内弹力膜,可能与...
皮肤科疾病;皮肤血管病及淋巴管病巨细胞性动脉炎
...巨细胞动脉炎的病因:巨细胞动脉炎(GCA)的病因未明。家族发病情况调查发现,巨细胞动脉炎(GCA)的一级亲属中发病较多,且多为HLA-DR4和CW3,提示有基因易感性。巨细胞动脉炎(GCA)炎症反应集中于动脉内弹力膜,可能与...
皮肤科疾病;皮肤血管病及淋巴管病