腓骨肌萎缩症
...常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传,发病年龄较晚,平均为25岁。与C...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传,发病年龄较晚,平均为25岁。与C...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病绒毛活检术
...。(3)孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。(4)性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。2.为了诊断遗传代谢病,须直...
医疗技术名;手术;化验及医学检查特发性尿钙增多症
...alcinuria疾病别名特发性高钙尿,特发性高钙尿症,Dent病,X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病,X-性连锁隐性遗传性肾石病,特发性日本儿童小分子蛋白尿症疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述特发性尿钙增多症(idiopathichypercalc...
疾病;肾脏内科细胞遗传学
...究也极为活跃。早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应,并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传...
生物学三点测交
...āndiǎncèjiāo英文:threepointtest-cross三点测交是为确定三个连锁基因在染色体上的顺序和相对距离所作的一次杂交和一次测交。染色体上两连锁基因距离越远,在它们之间非姊妹染色单体互换的机会就越多,反之就越少,因此可用...
遗传;生物学;基因MHC基因
...反应者称为主要组织兼容性抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织兼容性复合物(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。现已证明,控制机体免疫应答能力与调节功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在于MHC内。因...
胎盘穿刺
...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
产前诊断性手术;手术;妇产科手术;医疗技术名胎盘穿刺术
...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
医疗技术名;手术X综合征
...于食管下端括约肌松弛,酸性胃液反流,引起食管炎症、痉挛,表现为胸骨后或中上腹部烧灼性痛,有时可向背部放射而疑似心绞痛。但本病常于餐后平卧时发生,服抗酸药可使之缓解。(2)食管裂孔疝:常伴胃酸反流,其症...
疾病;心血管内科;冠状动脉粥样硬化性心脏病;心绞痛型冠心病