alstroem 综合征
...ng疾病别名遗传性先天性视网膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen综合征,家族性黑矇性痴呆,神经节苷脂累积病疾病代码ICD:H35.8疾病分类儿科疾病概述Alstrom综合征即先天性黑矇,又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染...
疾病;儿科特发性尿钙增多症
...尿路感染及膀胱激惹症状(尿频、尿急、尿痛)、排尿困难综合征、腹痛、腰痛及遗尿等,并有多饮、烦渴、多尿、尿沉淀多呈白色,少数可发展为慢性肾功能衰竭。疾病描述特发性尿钙增多症(idiopathichypercalciuria,IH)是一种病因未...
疾病;肾脏内科X-连锁隐性遗传鱼鳞病
...酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中,类固醇硫酸酯酶催化水解硫酸胆固醇。X-连锁鱼鳞病患者类固醇硫酸酯酶缺乏说明硫酸胆固醇的水解对正常脱屑是非常重要的。在老鼠中,外用硫酸胆固醇...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病女性的青春期延迟
...但已描述了某些下丘脑垂体基因的单个基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变;先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区,dosage-...
疾病;内分泌科染色体
...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位...
生物学大头、假性视乳头水肿及多发性血管瘤病
...述:大头、假性视乳头水肿及多发性血管瘤病是一种新的综合征。曾报告在一家庭,户发病者有5人,大都伴视神经盘模糊,如有视乳头水肿,可在出生时即存在。有一儿童,在出生时即有多发性血管瘤,但其它一些患者则于3岁...
疾病;皮肤性病科肌阵挛性小脑协同失调
...ismyoclonica)系由RamsayHunt(1921)最早描述,故又称RamsayHunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病肌阵挛性小脑协调障碍
...ismyoclonica)系由RamsayHunt(1921)最早描述,故又称RamsayHunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病性连锁遗传寻常鱼鳞病
...酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中,类固醇硫酸酯酶催化水解硫酸胆固醇。X-连锁鱼鳞病患者类固醇硫酸酯酶缺乏说明硫酸胆固醇的水解对正常脱屑是非常重要的。在老鼠中,外用硫酸胆固醇...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病癫痫所致精神障碍
...大脑细胞异常过度放电而引起的一过性、反复发作的临床综合征。由于异常放电部位不同,临床表现也不同。其共同特点是具有突发性、短暂性、反复性。癫痫发作时表现为突然发生的、短暂并反复出现的脑功能障碍。癫痫是一...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍