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女性的青春期延迟
...lcriticalregionontheXchromosomegene1)突变所致，是一种极少见的X-连锁隐性遗传病。GnRH受体、leptin及leptin受体突变可引起常染色体隐性遗传性HH。此外，单一性FSH和LH缺乏为其相应的β亚基基因突变导致的HH表型。尽管已取得了很大的进展...
疾病；内分泌科 -
脊髓性肌萎缩症
...上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
Kugelberg-Welander病
...上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
Werdnig-Hoffmann病
...上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
先天性色素缺乏
...本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病 -
眼皮肤白化病
...本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维...
词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病 -
动脉肝脏发育异常综合征
...染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学本征于1932年首先由Sweet报道，在...
疾病；儿科 -
黏多糖贮积症
...驼背、关节活动受限、爪样手、肝脾大、疝、角膜浑浊、智力发育迟缓，常在少年时死亡。IS型较IH型进展慢，主要为关节僵硬及爪样手、心脏杂音、角膜薄翳。Ⅱ型：临床表现同IH型，但角膜清亮。Ⅲ型：面部及骨骼畸形较轻，...
疾病；风湿免疫科 -
单基因遗传病
...尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。3．性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概...
疾病 -
尼曼-皮克病
...、核上性眼肌麻痹。肝大，脾不如肝大。病情进展缓慢，智力及运动发育逐渐减退，以后出现肌张力增高，反射亢进等。C型与D型表现相似，但C型常见于加拿大的新斯科舍(NovaScotia)。发现有些不明原因新生儿肝炎为C型患者。疾...
疾病；肾脏内科