厚皮性骨膜病
...生症;图雷纳-索兰伍特-戈列综合征分类:皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号:L62.0*流行病学:原发性厚皮性骨膜病多见于男性。继发性多见于女性,中年以后发病。厚皮性骨膜病的病因:原发性厚皮性骨膜病可能为...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病Austin 型幼儿脑硫脂病
...起的骨骼畸形、面容呈轻度Hurler综合征特征等。疾病病因遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。病理生理本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(...
疾病;风湿免疫科图雷纳-索兰伍特-戈列综合征
...生症;图雷纳-索兰伍特-戈列综合征分类:皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号:L62.0*流行病学:原发性厚皮性骨膜病多见于男性。继发性多见于女性,中年以后发病。厚皮性骨膜病的病因:原发性厚皮性骨膜病可能为...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病神经棘红细胞增多症
...。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏,是较罕见的遗传性疾病,故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。多见于青春期或成年早期,发病年龄8~62岁;病程7~24年,存活最长者达33年;男性多于女性,男女之比约为1.8∶1。...
疾病;神经内科软骨发育异常
...骨愈合正常。病因学:病因不明。为先天性发育畸形,无遗传性及家族史。有人认为,可能在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟,以后骨增长,但它们留在干骺端,且保留了增生的能力。在适当的条件下,就发展...
疾病病理性近视的脉络膜萎缩
...样变性(5.0%)及裂化(2.5%)等。病因:目前确认近视是遗传和环境共同作用的结果,遗传在变性近视中起着非常重要的作用。发病机制:绝大多数变性近视属先天疾患,Guggenheim等对变性近视同胞间的患病率和双亲与子代间的遗...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性Touraine-Solente-Gole综合征
...生症;图雷纳-索兰伍特-戈列综合征分类:皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号:L62.0*流行病学:原发性厚皮性骨膜病多见于男性。继发性多见于女性,中年以后发病。厚皮性骨膜病的病因:原发性厚皮性骨膜病可能为...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病变性近视的脉络膜萎缩
...样变性(5.0%)及裂化(2.5%)等。病因:目前确认近视是遗传和环境共同作用的结果,遗传在变性近视中起着非常重要的作用。发病机制:绝大多数变性近视属先天疾患,Guggenheim等对变性近视同胞间的患病率和双亲与子代间的遗...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性颗粒状角膜营养不良
...arcornealdystrophy疾病分类:眼科疾病概述:为一系列与家族遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。该病多数为常染色体显性遗性;原发于角膜,很少伴随其他眼部病变或全身病变;起病大多在20岁以前;多侵犯角膜中央,双眼...
疾病;眼科中心法则
...决了DNA的遗传信息如何控制蛋白质的合成,进而控制生物遗传性状的问题。中心法则所揭示的遗传信息单向传递可表示为:中心法则说明了脱氧核糖核酸(DNA)、核糖核酸(RNA)与蛋白质之间的关系。70年代以来,又在两种RNA病...