过期产儿肥厚性心肌病1例
...疗不佳,于生后7h转入我院儿科NICU,其母孕期健康,否认家族中有遗传病史。查体:T36.8℃,P140次/min,BP66/44mmHg,反应弱,呻吟,呼吸急促,全身皮肤青紫,皮肤干燥,下肢皮肤胎粪污染,前囟平软,口唇紫绀,可见鼻翼扇动和...
合作平台;在线期刊;中华现代中西医杂志;2005年第3卷第10期;病例报告Peutz-Jeghers综合征小肠息肉癌变并广泛转移1例
...,糊状不成形,每天2~3次。自小发现口唇黏膜黑斑,否认家族遗传性疾病史。入院查体:体温36.4℃,脉搏80次/min,呼吸18次/min,血压110/70mmHg,发育正常,营养欠佳,贫血貌,口唇黏膜及指趾末端可见多处黑色素沉着斑,浅表淋...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2006年第3卷第3期社区门诊糖尿病高危人群1686例筛检报告
...:年龄、体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)、血压、血脂和家族史,显示社区门诊患者中存在大量无症状的DM、IGT、IFG人群。结论在社区开展糖尿病筛检,对高危人群开展广泛的糖尿病教育和防治,早期发现DM、IGT和IFG,把糖尿病的...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第13期孤独症与遗传变异
...孤独症障碍患者中,有10%拥有特殊的才能,他们被称为白痴学者,常常表现出惊人的记忆力,或出色的艺术创造力———这个比例远高于一般的智能障碍者。 近年来,对孤独症的研究非常热门,科学家从心理学、行为学、...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组注射液所致过敏性休克3例
...,用药20min后,患者出现心前区不适、心慌、面色苍白、黑蒙、大汗淋漓、脉细数、血压40/0mmHg。处理:即刻停止输液,给予25%葡萄糖注射液20ml加地塞米松10ml静注,吸氧,10%葡萄糖注射液250ml加氯化可地松100mg静滴,经抢救患者痊...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第20期;药物与临床银屑病的分子遗传学进展
...其为多因素遗传模式;1994年一个研究小组对5197个银屑病家族作了调查只分析了与先证者一级亲属有关的资料且将注意力集中于遗传模式上,结果显示36%的先证者有一或两个双亲为银屑病。当父母无一受累,而有一子女受累时则...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;皮肤病学镜手畸形1例
...嘴发育不全患者,足月,头胎,顺产,父母非近亲婚配,否认家族中有多指等先天畸形史,但其母亲在怀孕早期曾因感冒服用抗生素,何药不详。入院诊断:右肱骨下段骨折,左镜手畸形。入院后第3d行右肱骨下段骨折切开复位内固...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第1期6-5溶酶体与过氧化物酶体
...几类。 台-萨氏综合征(Tay-Sachsdiesease):要叫黑蒙性家族痴呆症,溶酶体缺少氨基已糖酯酶A(β-N-hexosaminidase),导致神经节甘脂GM2积累(图6-30),影响细胞功能,造成精神痴呆,2~6岁死亡。患者表现为渐进性失明、病呆和...
医源资料库;医源图书馆;教材类;细胞生物学花斑眼镜蛇样胎儿2例
...验室检验员,接触各种酶类,孕前脱离工作1年。父患有家族性梅尼埃病,不定期口服倍他定治疗。非近亲结婚,无家族史。家属放弃治疗,患儿出生后20h左右死亡。出生后即取血查染色体正常(46,xy),皮肤活检:角质层为正常...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2009年第6卷第7期先天性成骨不全1例报告
...各种并发症影响,生存期较短。一般而言,它可以在同一家族出现较一致的外观表现,但也可能在同一家族有不同的外观表现;不同家族而表现出类似的外观者也有可能具不同的胶原缺陷。临床上因常骨折而产生疼痛变形,主要...
合作平台;在线期刊;中华现代中西医杂志;2004年第2卷第11期;病例报告