类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症
...类固醇5α还原酶Ⅱ缺乏的诊断主要依据典型的临床表现、家族史和特征性的内分泌变化。青春期前患儿不易诊断,特别是缺乏家族史资料时。如患者外生殖器两性畸形、小阴jing、会阴阴囊型尿道下裂、睾丸位于腹股沟管或阴chun...
疾病;内分泌科男性性早熟
...发性,散发病例以女性多见(女∶男约为4∶1)。少数可呈家族性(可能属常染色体隐性遗传)。临床上真性性早熟比假性性早熟多见。疾病描述:性早熟(precociouspuberty)指青春期发育过早出现。一般定为男孩在9岁前、女孩8岁前出现青...
疾病;内分泌科血管球瘤
...性错构瘤,起源于正常血管球或其它动静脉交通支。常有家族史。单发型为蓝紫色结节,直径多小于1cm,常发生于四肢远端,以甲下最多见。有阵发性疼痛,遇冷或触摸时尤其明显。主要见于女青年。多发型较单发者小,为真皮...
疾病;皮肤性病科主动脉瓣狭窄
...明显扩大压迫支气管亦可引起咳嗽。3.劳力性晕厥轻者为黑蒙,可为首发症状。多在体力活动中或其后立即发作。机理可能为:运动时外周血管阻力下降而心排血量不能相应增加;运动停止后回心血量减少,左心室充盈量及心排...
疾病单发性神经纤维瘤
...。症状体征:本病少见,与多发性神经纤维瘤病不同,无家族史,常发生于成人,只见单个皮肤结节,好发于头皮或四肢。结节直径1~3cm,少数达4cm,与皮肤粘连。无自觉症状。病理生理:与多发性神经纤维瘤病的结节相同。...
疾病;皮肤性病科小儿智力低下
...方法,即可作出诊断并确定MR的严重程度。1.病史收集(1)家族史:应了解父母是否为近亲婚配,家族中有无盲、哑、癫痫、脑性瘫痪、先天畸形、MR和精神病患者。(2)母亲妊娠史:询问母亲妊娠早期有无病毒感染、流产、出血、损...
肢端原位黑素瘤
...的恶黑发病率最高,因此与种族有关。同时部分恶黑也有家族发病史,有人估计恶黑中有家族史者约占3%,遗传方式为常染色体显性遗传。(二)创伤与刺激不少报告提到创伤与刺激可使良性色素性皮肤病恶变,有人统计约有10%...
疾病;皮肤性病科枕叶症状群
...为下1/4盲。出现眼-锥体束交叉性麻痹,病灶侧有一过性黑蒙及眼底出现视神经萎缩及对侧出现偏瘫为本病的特征,同时常伴有瞳孔散大或缩小。(三)大脑后动脉闭塞(occlusionofposteriorcerebralartery)禽距动脉闭塞可有偏盲,这种...
疾病结缔组织痣
...包括Buschke-Ollendorff综合征中的播散性豆状皮肤纤维化病:家族性皮肤胶原瘤和见于结节性硬化病的所谓胶鱼皮斑。Buschke-Ollendorff综合征为常染色体显性遗传病,可见广泛性真皮丘疹和斑块,非对称性发生在躯干和四肢。弹力纤维...
皮肤科疾病;皮肤肿瘤;结缔组织肿瘤胸骨抬举术
...发病率男多于女,为4∶1。漏斗胸的病因尚不清楚,但与家族遗传有关。报道有家族史者占37%。约1/4患者伴有脊柱侧凸畸形。漏斗胸对肺功能有一定影响。患者的潮气量(VC)可正常,但大多数患者最大通气量减低可达50%。患者...
手术