-
外阴横纹肌肉瘤
...色体畸变。这种重组在13号染色体上形成了PAX3/AX7-FKHR融合基因。PAX3-FKHR可影响细胞的生长、细胞分化和凋亡。采用反义寡核苷酸途径下调野生型的PAX3或PAX3-FKHR均可诱导RMS细胞凋亡。这种凋亡途径非p53依赖，而是通过调节抗凋亡...
疾病；妇产科 -
镰状红细胞性贫血
...cytosis疾病分类：普通外科疾病概述：镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。临床出现肝、脾肿大、腹水、黄疸症状。疾病描述：镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变，正...
疾病；普通外科 -
慢性淋巴细胞白血病（初诊）临床路径（2019年版）
...色体核型分析）/分子遗传学[荧光原位杂交（FISH）]、TP53基因突变、免疫球蛋白重链可变区（IGHV）基因突变状态、β2-微球蛋白。库姆斯试验（Coombstest）、骨髓形态及病理（包括免疫组织化学）、心脏超声、心肌酶谱、凝血功能...
临床路径；2019年版临床路径；血液病临床路径 -
腓骨肌萎缩症
...本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性神经性肌萎缩
...本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
经腹肾切除术
...胚基不正常的分化产物，而不是异位肾基所形成。近年来基因学研究发现该肿瘤组织约有50%染色体11p13有缺失或改变。不论有无遗传性的肾母细胞瘤常显示染色体11p13～15位点上不同的等位基因减少，而未分化型或称间变型肿瘤细...
小儿外科手术；腹膜后肿瘤的手术；肾母细胞瘤的手术；肾切除术；手术 -
Charcot-Marie-Tooth病
...本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性运动感觉神经病
...本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...用单克隆技术，发现XHIM是T细胞不能表达CD40L所致。CD40L，基因位于Xq26.3～27，长13kb，由5个外显子和参插其间的4个内含子组成，其表达产物CD40配体(CD40L)属肿瘤坏死因子(TNF)超家族的Ⅱ型跨膜蛋白，主要以叁倍体形式表达在活化的...
疾病；儿科 -
急粒
...转化为急性髓细胞白血病，此机制尚不清楚。从染色体及基因水平予以讨论。染色体异常：急性髓细胞白血病的染色体异常，像急性淋巴细胞白血病一样，可分为2大类：①染色体结构异常，如染色体结构中某一部分缺失（del）...
疾病；血液科；白细胞疾病；白血病