表现型回复
...picreversion基因型没有发生任何变化,而是由外因的作用使突变株的表现型变向野生型,这种现象称为表现型回复。因此每当此外因被除去,表现型复可变成突变型。例如T4噬菌体的rⅡ的突变株,其中有的在被λ噬菌体溶源化的寄...
生物学形态突变型
拼音:xíngtàitūbiànxíng英文:morphologicalmutant形态突变型morphologicalmutant指肉眼可见的突变型。即有关形状、大小、生育状态、颜色、颜色分布等表型变化的突变型。在高等动植物中是屡见不鲜的。微生物中在菌落类型、细胞形态...
生物学单链构象多态性
...基的替代、微小的缺失或手稿的检测。用SSCP法检查基因突变时,通常在疑有突变的DNA片段附近设计一对引物进行PCR扩增,然后将扩增物用甲酰胺等变性,并在聚丙烯酰胺凝胶中电泳,突变所引起的DNA构象差异将表现为电泳带位...
顺反子
...念。他发现,在一个基因内部,可以发生若干不同位点的突变,倘若在一个基因内部发生两个以上位点的突变,其顺式和反式结构的表型效应是不同的。如图1所示,顺式是野生型,反式却是突变型,所以,基因就是一个顺反子...
基因多态性
...变的,遗传物质的变化以及由其所引起表型的改变,称为突变(mutation)。遗传物质突变包括染色体畸变和基因突变。基因突变是染色体中某一点上发生化学改变,所以又称为点突变(pointmutation)。基因结构和遗传表型的研究是...
先天性肾上腺皮质增生症
...得以改善,醛固酮合成会更加有疾病病因:几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段...
疾病;内分泌科氟化钠
...连续喂养可引起牙钙化障碍,剂量增大则致骨骼改变。致突变性:微生物致突变:鼠伤寒沙门氏菌1mg/皿。细胞遗传学分析:人成纤维细胞20mg/L。生死毒性:大鼠经口最低中毒剂量(TDL0):240mg/kg(孕11~14天),肌肉骨骼发育异...
老年人甲状腺功能低下
...苷酸上GG插入形成杂合子,另1例是在第2517位核苷酸上C→T突变形成杂合子(注:随着在甲状腺发育及功能方面发挥重要作用的必需基因的克隆,将会有更多的导致先天性甲状腺功能减退的病因被确定。新近确定的病因有TSH、TSH受...
疾病;老年病科癌基因
...正常的生长,以满足细胞更新的要求。只是当癌基因发生突变后,才会在没有接收到生长信号的情况下仍然不断地促使细胞生长或使细胞免于死亡,最后导致细胞癌变。癌基因一旦活化就会促使人或动物的正常细胞发生癌变。癌...
基因先天性醛固酮增多症
...血管紧张素Ⅱ无反应。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗...
疾病;肾脏内科