女性性早熟
...他原因引起的真性性早熟:先天性肾上腺皮质增生症如11-羟化酶和21-羟化酶缺陷症患者经糖皮质激素或同时盐皮质激素治疗,血浆ACTH水平受抑制,肾上腺产生的性腺类固醇减少,但由于此前延误诊断和治疗,患者骨龄提前,如...
疾病;内分泌科糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症
...H时,醛固酮分泌可持续上升。此型的病因是患者存在11β-羟化酶基因和醛固酮合成酶基因不等交换,产生两个基因融合后的新的嵌合基因,导致醛固酮合成酶在束状带异常表达,并受ACTH调控。本病为常染色体显性遗传方式,有...
内分泌系统疾病;原发性醛固酮增多症;家族性醛固酮增多症骨质软化症与佝偻病
...减少。有文献指出,在维生素D缺乏时,骨胶原的赖氨酸羟化增加类似于胎儿的骨胶原,而这些变化,都继发了结构紊乱,故也称营养性维生素D缺乏佝偻病和骨软化症,主要包括由各种原因引起的维生素D摄入不足、吸收不良、内...
疾病佝偻病和骨质软化症
...减少。有文献指出,在维生素D缺乏时,骨胶原的赖氨酸羟化增加类似于胎儿的骨胶原,而这些变化,都继发了结构紊乱,故也称营养性维生素D缺乏佝偻病和骨软化症,主要包括由各种原因引起的维生素D摄入不足、吸收不良、内...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病尿脱氢异雄酮
...肾上腺肿瘤。先天性肾上腺皮质增生症,如3-β羟脱氢酶缺乏症(17-β-羟脱氢酶缺陷症)、女性多毛症。妊娠中晚期母血中DHA降低。附注:本文中加3H-DHA14000dpm/50μl是举例而言,一般可根据实验条件来定,但在一定范围内氚标抗原...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查肾上腺性征异常症
...,使ACTH分泌增多对皮质不断刺激所引起的。C21羟化酶缺乏最为常见。如果在出生后起病,在儿童期或以后发病者以肾上腺皮质肿瘤多见,增生较少。由于患者性别、病因和发病时间不同,临床上表现也不同。临床表现...
疾病2019年诺贝尔生理学或医学奖
...解释了正常的氧气水平如何通过对氧敏感的酶(即脯氨酰羟化酶)来控制HIF-1α的快速降解。Ratcliffe等人的进一步研究鉴定了负责这一过程的脯氨酰羟化酶。研究还表明,HIF-1α的基因激活功能受氧依赖性羟基化作用所调节。今年...
诺贝尔生理学或医学奖尿去氢异雄酮
...肾上腺肿瘤。先天性肾上腺皮质增生症,如3-β羟脱氢酶缺乏症(17-β-羟脱氢酶缺陷症)、女性多毛症。妊娠中晚期母血中DHA降低。附注:本文中加3H-DHA14000dpm/50μl是举例而言,一般可根据实验条件来定,但在一定范围内氚标抗原...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查骨质疏松
...疾病:热卡-蛋白质营养不良症、维生素(A,B,C,D等)缺乏症、慢性酒精中毒、长期吸烟、妊娠与哺乳、吸收不良综合征、胃肠切除术后等。(3)遗传性疾病:成骨不全、高半胱氨酸尿症等。(4)药物性:糖皮质类固醇激素...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病尿β-羟丁酸
...体内出现一些脂肪酸氧化分解的中间产物,如乙酰乙酸、β羟丁酸和丙酮,总称酮体。它们是脂肪酸氧化分解的正常中间产物,在组织细胞和血液中均有少量存在。但当体内代谢失调(如严重糖尿病、饥饿状态等)时,脂肪就成...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查