α-半乳糖苷酶A缺乏病
...脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综合征;Anderson-Fabry综合...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病胆色素结石
...shí英文:bilepigmentcalculus胆色素结石是指胆红素钙结石和黑色素结石而言。胆红素钙结石其主要成分除胆红素外,尚含有少量钙盐和有机物(细菌、虫卵或上皮细胞)。结石可存在胆总管内,亦可遍布于肝内外胆管系统,但很少在...
疾病脂蛋白肾小球病
...疾病(包括罕见的Fabry病、NiemanPick及Gaucher病)会使肾内脂质沉积增加,相当常见的是肾内脂质沉着是继发于肾病综合征,高脂血症是其特征性的表现,因为肾病综合征经过有效的治疗而使血浆脂质正常化,这种情况下高脂血症是肾...
疾病;肾脏内科慢性铅中毒
...式最初分布于全身各组织,数周后约有95%以不溶的磷酸铅沉积在骨骼系统和毛发。而血液内的铅约有95%分布在红细胞内,主要在红细胞膜,血浆只占5%。沉积在骨组织内的磷酸铅呈稳定状态,与血液和软组织中铅维持着动态平衡...
疾病白癜
...壁抗体和抗甲状腺球蛋白抗抗体均增高,血清中证实有抗黑色素抗体。自身免疫学说与白癜风的发病关系日益受到重视。许多学者注意到患者及其家族成员中合并自身免疫性疾病比率较高,常见的有甲状腺炎、甲状腺机能亢进或...
疾病;中医学;中医病名;皮肤科;色素障碍性皮肤病苯酮尿症
...起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病白斑病
...壁抗体和抗甲状腺球蛋白抗抗体均增高,血清中证实有抗黑色素抗体。自身免疫学说与白癜风的发病关系日益受到重视。许多学者注意到患者及其家族成员中合并自身免疫性疾病比率较高,常见的有甲状腺炎、甲状腺机能亢进或...
疾病;中医学;中医病名;皮肤科;色素障碍性皮肤病遗传性运动失调性多发性神经炎
...万细胞增生,形成洋葱头样改变。脂肪组织常在细胞体内沉积。受累神经所支配的肌纤维亦可萎缩。电镜观察发现脊髓前角细胞变性,后索神经纤维减少,小脑与脑干神经纤维减少,脱髓鞘,神经细胞变性。蛛网膜可发生萎缩,...
疾病;神经内科白癜风
...壁抗体和抗甲状腺球蛋白抗抗体均增高,血清中证实有抗黑色素抗体。自身免疫学说与白癜风的发病关系日益受到重视。许多学者注意到患者及其家族成员中合并自身免疫性疾病比率较高,常见的有甲状腺炎、甲状腺机能亢进或...
中医学;中医病名;疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病