神经干细胞
...能神经细胞定向分化的主要调控基因。目前,虽然基因组测序已完成草图,但基因组序列分析仅仅反映遗传信息复杂性的一方面,而有关遗传信息有序地、时相性地表达等复杂性的另一方面尚未完善。生物的类型变化主要是其内在的...
生物学;干细胞;细胞科布内病
...单纯型大疱性表皮松解症患者角蛋白突变的筛查大多由DNA测序来实施。特别是当可进行皮肤活检.角质形成细胞培养及mRNA提取时。如果一种抗体被用于诊断和分析,那么针对角蛋白多肽关键区域的一组抗体的产生可有利于将来的...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病科布内氏病
...单纯型大疱性表皮松解症患者角蛋白突变的筛查大多由DNA测序来实施。特别是当可进行皮肤活检.角质形成细胞培养及mRNA提取时。如果一种抗体被用于诊断和分析,那么针对角蛋白多肽关键区域的一组抗体的产生可有利于将来的...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病表皮溶解性大疱
...单纯型大疱性表皮松解症患者角蛋白突变的筛查大多由DNA测序来实施。特别是当可进行皮肤活检.角质形成细胞培养及mRNA提取时。如果一种抗体被用于诊断和分析,那么针对角蛋白多肽关键区域的一组抗体的产生可有利于将来的...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病进行性肌萎缩
...CR-STR连锁分析法。③对于点突变者,可采用PCR-SSCP和DNA测序技术。(2)FSHD基因检测:近年来研究发现,95%以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位缺失,导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E-11探针经Southern杂交...
进行性肌营养不良
...CR-STR连锁分析法。③对于点突变者,可采用PCR-SSCP和DNA测序技术。(2)FSHD基因检测:近年来研究发现,95%以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位缺失,导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E-11探针经Southern杂交...
大疱性表皮松解
...单纯型大疱性表皮松解症患者角蛋白突变的筛查大多由DNA测序来实施。特别是当可进行皮肤活检.角质形成细胞培养及mRNA提取时。如果一种抗体被用于诊断和分析,那么针对角蛋白多肽关键区域的一组抗体的产生可有利于将来的...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤诊疗指南(2022年版)
...织学转化。:向弥漫大B细胞转化的CLL患者,应用IgHV基因测序鉴定细胞起源具有一致性的患者,预后差,中位生存期大多不超过1年,治疗建议参照侵袭性淋巴瘤的治疗方案,获得部分缓解以上疗效进行异基因造血干细胞移植根治...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;慢性淋巴细胞白血病;小淋巴细胞淋巴瘤进行性肌营养不良症
...CR-STR连锁分析法。③对于点突变者,可采用PCR-SSCP和DNA测序技术。(2)FSHD基因检测:近年来研究发现,95%以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位缺失,导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E-11探针经Southern杂交...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病蛋白质
...揭示尿素酶是蛋白质,首次证明了酶是蛋白质。第一个被测序的蛋白质是胰岛素,由弗雷德里克·桑格完成,他也因此获得1958年度的诺贝尔化学奖。首先被解析的蛋白质结构包括血红蛋白和肌红蛋白的结构,所用方法为X射线晶...
生物学;营养学;蛋白质与氨基酸;人体必需的营养素