白化病
...缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。白化病属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南血友病
...倾向。血友病的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传,患病基因位于X染色体。男性的性染色体为XY,若X染色体携带血友病基因,不能正常合成FⅧ或FⅨ,即为血友病患者。女性的性染色体为XX,即使一条X染色体携带血友病基因,另...
词条;血液系统疾病;疾病;遗传性疾病常染色体隐性小脑性共济失调
...现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA叁核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。症状体征1.典型病例起病年龄2~16岁,平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为...
疾病;儿科弱智
...;②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外,由于早期文化和情感的剥夺,缺乏适当的刺激,长期被忽视、隔绝,生活在边远贫困、...
精神缺陷
...;②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外,由于早期文化和情感的剥夺,缺乏适当的刺激,长期被忽视、隔绝,生活在边远贫困、...
精神幼稚
...;②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外,由于早期文化和情感的剥夺,缺乏适当的刺激,长期被忽视、隔绝,生活在边远贫困、...
智力薄弱
...;②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外,由于早期文化和情感的剥夺,缺乏适当的刺激,长期被忽视、隔绝,生活在边远贫困、...
智力残疾
...;②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外,由于早期文化和情感的剥夺,缺乏适当的刺激,长期被忽视、隔绝,生活在边远贫困、...
智力迟缓
...;②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外,由于早期文化和情感的剥夺,缺乏适当的刺激,长期被忽视、隔绝,生活在边远贫困、...
智力缺陷
...;②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外,由于早期文化和情感的剥夺,缺乏适当的刺激,长期被忽视、隔绝,生活在边远贫困、...