原发性丙种球蛋白缺乏症
...可见于年人。本病的特点在于:血中B细胞明显减少甚至缺如,血清免疫球蛋白(IgM、IgG、IgA)减少或缺乏,骨髓中前B细胞发育停滞。全身淋巴结、扁桃体等淋巴组织生发中心发育不全或呈原始状态;脾和淋巴结的非胸腺依赖区...
疾病;遗传病先天性肺发育不全
...据其发生程度分为3类:肺未发生(agenesis):一侧或双侧肺缺如;肺未发育(aplasia):支气管原基呈一终端盲囊,未见肺血管及肺实质;肺发育不全(hypoplasia):可见支气管、血管和肺泡组织,但数量和(或)容积减少。严重病例出生后...
疾病;呼吸内科Burger-Gruz综合征
...血症表现,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apoA低于正常。高脂蛋白血症Ⅰ型的治疗,针对腹部绞痛,首先要禁食,静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液,也可对症应用镇静或止痛药物,长期饮食应限制脂肪最...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症家族性高乳糜微粒血症
...血症表现,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apoA低于正常。高脂蛋白血症Ⅰ型的治疗,针对腹部绞痛,首先要禁食,静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液,也可对症应用镇静或止痛药物,长期饮食应限制脂肪最...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症先天性内耳畸形-米歇尔聋
...内耳发育畸形的最严重的疾病,内耳可完全未发育(耳蜗缺如),严重的病例颞骨岩部亦发育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障碍。疾病描述:米歇尔聋属常染色体显性遗传,是内耳发育畸形的最严重的疾病,内耳可完全未...
疾病;耳鼻喉科右心室流出道重建术
...常发育不全,肺动脉常通畅或略小于正常,主肺动脉完全缺如约占4%。三尖瓣的病变通常存在,有30%腱索融合,有些瓣叶组织机化,约有25%伴三尖瓣下移畸形,造成严重的三尖瓣反流或狭窄,偶有三尖瓣缺如。三尖瓣环的大小与...
心血管外科手术;右心室流出道梗阻手术;室间隔完整的肺动脉闭锁的手术治疗;手术局灶性真皮发育不良
...肤异色病改变,有些患者在出生时某些部位的皮肤可完全缺如,像先天性皮肤再生不良。另一特征性表现在唇、肛门、阴道出口周围有小的红色进行性发展的乳头状瘤,很易误诊为尖锐湿疣。其它皮肤表现还可有风团、皮肤划痕...
疾病;皮肤性病科高脂蛋白血症Ⅰ型
...血症表现,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apoA低于正常。高脂蛋白血症Ⅰ型的治疗,针对腹部绞痛,首先要禁食,静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液,也可对症应用镇静或止痛药物,长期饮食应限制脂肪最...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症Woodward手术
...椎体、楔形椎体、脊柱裂、寰椎与枕骨融合、短颈、肋骨缺如、肋骨融合、颈肋、锁骨畸形或发育不良等。肌肉的改变可见一个或数个肩胛肌部分缺如或完全缺如。斜方肌下部可缺如或肌力弱,菱形肌和提肩胛肌常发育不全或部...
骨科手术;先天性畸形手术;先天性高肩胛症的手术治疗;手术肢端早老症
...维可增多、成团,b皮下脂肪明显减少,病变严重处几乎缺如。临床特点:a是一种少见的真皮与皮下组织发育缺陷,b起于新生儿期,以后终生不变,患者多为女孩,一般散发于人群,但曾见于孪生儿,c皮肤表现早老。患处皮肤...
疾病;皮肤性病科