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性联寻常性鱼鳞病
...X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现在女...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
颅骨裂和有关畸形
...同而表现各异。疾病病因：单纯的中胚叶闭合不全可形成隐性颅裂或隐性脊柱裂。神经管闭合不全的原因很复杂，除个别有家族史提示与遗传有关，一般认为与胚胎期间的不良因素影响有关，如感染、代谢性疾病、中毒及气候异...
疾病；神经内科 -
性连锁遗传寻常鱼鳞病
...X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现在女...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
黏多糖贮积症Ⅲ型
...疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。一般在4～7岁发病，10岁时最严重。进行性智力低下是本症的最显着特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已...
疾病；风湿免疫科 -
腺苷脱氨酶缺陷
...退化，但可有一些胸腺小体。疾病描述：本病为常染色体隐性遗传，由于B及T细胞中腺苷脱氨酶活性缺陷所致。症状体征：患者易发生脓皮病、慢性粘膜皮肤念珠菌病或病毒及原虫感染，可伴有腹泻、骨发育异常、生长障碍。疾...
疾病；皮肤性病科 -
部分白化病免疫缺陷综合征
...分白化病免疫缺陷综合征又名Griscelli综合征。为常染色体隐性遗传。症状体征：临床表现有色素脱失斑、灰发，常发生各种细菌感染，可伴肝脾肿大及中枢神经系统脱髓鞘病。疾病病因：为常染色体隐性遗传。诊断检查：根据临...
疾病；皮肤性病科 -
软骨—外胚叶发育不良
...胚叶发育不良又名Ellis-vanCreveld综合征。本病为常染色体隐性遗传，在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟，但其继发中心过早成熟，因而引起四肢远端逐渐变短。症状体征：主要表现有：软骨—外胚叶发育不良，多指征，先天性...
疾病；皮肤性病科 -
限局角化症
...尼日利亚Youba地区的一种儿童皮肤病，可能属于常染色体隐性遗传疾病，但不排除营养不良为其病因的可能性。本病一般在3--5岁发病，经过几周以后皮损停止扩展。症状体征：典型表现是肘、膝发生弥漫分布、边缘清晰的角质增...
疾病；皮肤性病科 -
软骨—毛发发育不全
...：皮肤性病科疾病概述：软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传，表现为高度侏儒，并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短，且较未患病的同胞毛发更细，色泽也较淡，常很脆，有些患者几乎为秃...
疾病；皮肤性病科 -
全白内障
...内障。疾病描述：以常染色体显性遗传最为多见，少数为隐性遗传，极少数为性连锁隐性遗传。症状体征：为晶状体纤维在其发育的中、后期受损害所致。晶状体全部或近于全部浑浊，有时囊膜增后、钙化，皮质浓缩。可在出生...
疾病；眼科