亨纳曼氏综合征
...先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性肌强直
...床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,AD遗传型多在婴儿期出现症状,如哭泣后眼不易睁开,学步时腿僵硬;AR遗传型发病年龄较迟,多在儿童期出现症状。男性较女性多...
疾病;神经内科局限性营养不良型大疱性表皮松解症
...性遗传);③显性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症;④隐性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症;⑤隐性遗传致死型大疱性表皮松解症;⑥非遗传型(获得性)大疱性表皮松解症。症状体征:出生时即有大疱,或发生于婴儿期,或稍...
疾病;皮肤性病科基因型
...相同的表型。这里还可引进测交(testcross)的方法。这是用隐性基因纯合体作为杂交亲本之一,若杂种子代中也出现表现为隐性性状的个体,则表明另一杂交亲本是带有隐性基因的杂合体。例如,CC与“杂交,子代为Cc,表型为显性...
词条;基因;生物学;遗传;基因分型先天性点状软骨发育不良
...先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良脊髓拴系综合征手术
...分瘫痪、马蹄足畸形、大小便失控或排尿、排便困难等。隐性脊柱裂占脊柱裂中的多数,常位于腰骶部,表面的皮肤可有色素斑、血管痣与皮肤小凹、窦道、皮下脂肪包块或毛发增生。大多数单纯隐性脊柱裂不出现症状,一部分...
神经外科手术;脊柱脊髓先天性畸形手术;手术先天性钙化性软骨发育不良
...先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良骨骺点状发育不良
...先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良宫腔纱条填塞术
...。由于此法容易引起感染,而且纱布条填塞不紧,可形成隐性出血而被忽略,延误治疗,因此今已少用,但在病情紧急,条件困难,急需止血时,正确及时地填塞纱布条还是一种有效的方法,可作为应急措施(图11.2.16-1)。适应...
手术alstroem 综合征
...传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病。主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期,躯干型...
疾病;儿科