遗传性运动失调性多发性神经炎
拼音:yíchuánxìngyùndòngshītiáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病别名Refsum病,遗传性多神经共济失调疾病代码ICD:G60.2疾病分类神经内科疾病概述遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现...
疾病;神经内科X-连锁隐性遗传鱼鳞病
概述:X联锁鱼鳞病(X-linkedichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosisnigricans),X-连锁隐性遗传鱼鳞病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病性连锁遗传寻常鱼鳞病
概述:X联锁鱼鳞病(X-linkedichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosisnigricans),X-连锁隐性遗传鱼鳞病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病遗传性感觉神经病
拼音:yíchuánxìnggǎnjuéshénjīngbìng英文:hereditarysensoryneuropathy;HSN疾病代码:ICD:G98疾病分类:神经内科疾病概述:遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所...
疾病;神经内科遗传因子
基因(gene)是遗传的基本单位,指位于染色体上特定座位并可进行自身复制的DNA多肽片段。基因是生物遗传物质的功能单位。现在我们通用的“基因”一词,是由“GENE”音译而来的。基因原称遗传因子,这一概念由来已久,例...
隐性遗传性黄斑营养不良
概述:1909年Stargardt发表了2个家系的黄斑萎缩性损害合并有视网膜黄色斑点沉着(fundusflavimaculatuswithmaculardystrophy),又称Stargardt病(Stargardtsdisease)。以后有些作者将Stargardt病称为少年型黄斑营养不良(juvenilemaculardystrophy),因...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病遗传性共济失调临床路径(2017年版)
拼音:yíchuánxìnggòngjìshītiáolínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遗传性共济失调临床路径(2017年版)》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制(修)定,在中华医学会网站发布。发布通知:国家卫生计生...
临床路径;神经内科临床路径;2017年版临床路径遗传性代谢缺陷病
拼音:yíchuánxìngdàixièquēxiànbìng疾病分类:内分泌科疾病概述:一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体...
疾病;内分泌科中国遗传工程小鼠资源共享联盟
拼音:zhōngguóyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuángòngxiǎngliánméng英文:ChinaMouseSreainResource概述:中国遗传工程小鼠资源共享联盟(ChinaMouseSreainResource)成立于2013年5月,发起单位为南京大学模式动物研究所、北京大学、清华大学、中...
遗传学;组织机构微生物遗传学
拼音:wēishēngwùyíchuánxué英文:microbialgenetics微生物遗传学(microbialgenetics)是以病毒、细菌、小型真菌以及单细胞动植物等微生物为研究对象的遗传学分支学科。微生物有个体小、生活周期短、常能在简单的合成培养基上迅速...
生物学