APC抵抗
...ase别名:APC抵抗分类:血液科出血和血栓性疾病遗传性抗凝血因子缺乏ICD号:D68.3流行病学:抗活化的蛋白C症的首发年龄为18~53岁,平均28岁。患者可有静脉血栓性疾病家族史。正常高加索人群中活化蛋白C抵抗(APC-R)的发生率...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏Gaucher 病
...节炎表现,也可伴有游走性多关节炎、骶髂关节炎、趾骨联合骨炎,常有高球蛋白血症或B型淋巴细胞病。疾病病因Gaucher病是常染色体遗传的等位基因性疾病。是由于溶酶体内β-葡糖苷酶缺乏导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病...
疾病;风湿免疫科抗活化的蛋白C症
...ase别名:APC抵抗分类:血液科出血和血栓性疾病遗传性抗凝血因子缺乏ICD号:D68.3流行病学:抗活化的蛋白C症的首发年龄为18~53岁,平均28岁。患者可有静脉血栓性疾病家族史。正常高加索人群中活化蛋白C抵抗(APC-R)的发生率...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏老年脊髓亚急性联合变性
...:senilesubacutecombineddegenerationofspinalcord概述:脊髓亚急性联合变性(subacutedegenerationofspinalcord)是由于维生素B12缺乏所引起的神经系统变性疾病,通常与恶性贫血一道发生。主要病变在脊髓后索和侧索,临床表现为深感觉障碍,感...
老年病科;老年人神经精神疾病维生素B6缺乏症
...生素BSUB6/SUB量,但仍出现维生素BSUB6/SUB不足的病症,多属遗传性疾患。症状体征:严重的维生素BSUB6/SUB缺乏比较罕见,但临界性的轻度缺乏较为常见。当人体缺乏维生素BSUB6/SUB时常伴有其他水溶性维生素的缺乏,尤其是维生素B...
疾病;神经内科世界血友病日
...是血液中很多物质共同作用的结果,其中一些物质就叫作凝血因子。如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。血友病甲是这种疾病中最常见的一种,它是由于缺乏一种叫作...
词条;健康日;遗传性疾病;血液系统疾病严重联合免疫缺陷病
...组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起;Swiss型无丙球蛋白...
疾病老年人脊髓亚急性联合变性
...:senilesubacutecombineddegenerationofspinalcord概述:脊髓亚急性联合变性(subacutedegenerationofspinalcord)是由于维生素B12缺乏所引起的神经系统变性疾病,通常与恶性贫血一道发生。主要病变在脊髓后索和侧索,临床表现为深感觉障碍,感...
疾病;老年病科;老年人神经精神疾病蛋白C系统缺乏症
拼音:dànbáiCxìtǒngquēfázhèng遗传性蛋白C系统异常:遗传性蛋白C系统由蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、血栓调节蛋白(thrombomdorlin,TM)及活性蛋白C抑制物(APC1)组成。活化的蛋白C有抑制Va、Ⅻa及促进纤维蛋白溶解的作用。蛋白C系...
遗传病;疾病苯酮尿症
...PAH基因的突变方法很多,但多以多聚酶链式反应(PCR)再联合后述检测方法中的1种或2种,包括单链构形多态性(SSCP)、限切酶片段长度多态性(RFLP)、变性梯度凝胶电泳(DGGE)、DNA直接测序、突变位点特异性寡核苷酸探针(A...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病