家族性出血性肾炎
...rome概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病淀粉样变病的胃肠道表现
...原因一般分为:原发性;合并骨髓瘤;继发性;局灶性;遗传性以及其他少见类型。大多原发性及合并骨髓瘤淀粉样淀粉样变淀粉样变病的淀粉样蛋白来自L链的免疫球蛋白-AL蛋白。继发性淀粉样变病可由许多疾病诱发。局灶性...
疾病;消化科;肠道疾病;肠道其他疾病Kennedy病
...治疗是脊髓性肌萎缩的主要疗法。脊髓性肌萎缩多数预后不良。防止患儿出生是预防脊髓性肌萎缩的最有效方法。疾病名称:脊髓性肌萎缩英文名称:spinalmuscularatrophy别名:Kennedy病;Kugelberg-Welander病;Werdnig-Hoffmann病;脊髓性肌...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病无汗性外胚叶发育不良
...man综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描述又称Christ-Sieman综合征,其特征为部分或完全无汗腺...
疾病;皮肤性病科脊髓性肌萎缩症
...治疗是脊髓性肌萎缩的主要疗法。脊髓性肌萎缩多数预后不良。防止患儿出生是预防脊髓性肌萎缩的最有效方法。疾病名称:脊髓性肌萎缩英文名称:spinalmuscularatrophy别名:Kennedy病;Kugelberg-Welander病;Werdnig-Hoffmann病;脊髓性肌...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Maeda综合征
...4.血压<140mm/90mmHg,未服过降压药。5.无肾上腺白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。具备以上5项为确诊(definite)病例;第2或第4项中一项不清,具备其他4项为可能(probable)病例,确诊病例的同胞,且双亲近亲结婚,有脑病表现...
疾病;神经内科;血管性痴呆Kugelberg-Welander病
...治疗是脊髓性肌萎缩的主要疗法。脊髓性肌萎缩多数预后不良。防止患儿出生是预防脊髓性肌萎缩的最有效方法。疾病名称:脊髓性肌萎缩英文名称:spinalmuscularatrophy别名:Kennedy病;Kugelberg-Welander病;Werdnig-Hoffmann病;脊髓性肌...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...治疗是脊髓性肌萎缩的主要疗法。脊髓性肌萎缩多数预后不良。防止患儿出生是预防脊髓性肌萎缩的最有效方法。疾病名称:脊髓性肌萎缩英文名称:spinalmuscularatrophy别名:Kennedy病;Kugelberg-Welander病;Werdnig-Hoffmann病;脊髓性肌...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...治疗是脊髓性肌萎缩的主要疗法。脊髓性肌萎缩多数预后不良。防止患儿出生是预防脊髓性肌萎缩的最有效方法。疾病名称:脊髓性肌萎缩英文名称:spinalmuscularatrophy别名:Kennedy病;Kugelberg-Welander病;Werdnig-Hoffmann病;脊髓性肌...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病动脉肝脏发育异常综合征
...asiasyndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病,属常染色体显性遗传,有家族发病倾向。症状体征生后开始即呈现持续性黄疸,3个月左右出现全身皮肤瘙痒,肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁...
疾病;儿科