寻常性鱼鳞病
...分类:皮肤性病科疾病概述:寻常性鱼鳞病是一种常见的遗传性角化病。由遗传引起。幼年时发病,与先天的维生素A利用不良、血中维生素A水平较低有关。疾病描述:一、常染色体显性遗传寻常鱼鳞病病程很不一致,到成年后...
疾病;皮肤性病科遗传性感觉神经病
...ropathy;HSN疾病代码:ICD:G98疾病分类:神经内科疾病概述:遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。本病国内少见,自幼儿期...
疾病;神经内科遗传性点状角化病
...ìngdiǎnzhuàngjiǎohuàbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性点状角化病为1974年由Lee首先报告。本病也为常染色体显性遗传,可能与遗传性半透明丘疹性指端角化症属同一疾患,也可能与摩擦、外伤有关。其特点为于青少年...
疾病;皮肤性病科尿粪卟啉
拼音:niàofènbǔlín正常值:定性:阴性。定量:儿童:0~120nmol/24h(0~80μg/24h)成人:75~240nmol/24h(50~160μg/24h)。化验结果意义:阳性(或升高):先天性血卟啉病(红细胞生成血卟啉病)、急性血卟啉病(发病期、异型血卟啉病、肝性...
化验及医学检查遗传图谱
拼音:yíchuántúpǔ通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率,确定他们的相对距离,一般用厘摩(cM,即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。绘制遗传...
遗传易感性
...íchuányìgǎnxìng英文:geneticpredisposition;hereditarysusceptibility遗传易感性是指由于遗传因素的影响、或由于某种遗传缺陷、使其后代的生理代谢具有容易发生某些疾病的特性。除遗传性疾病外,已证实动物一些常发病包括传染病如猪...
遗传病分子遗传学
拼音:fēnzǐyíchuánxué英文:Moleculargenetics分子遗传学是遗传学中的一门新兴分支学科。分子生物学的重要组成部分。广义地说,分子遗传学是研究分子水平描述的遗传体系或其组分的情形。狭义地说,它是研究遗传机理的分子...
学科名常染色体显性遗传病
...iǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色体显性遗传病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方...
疾病;遗传病遗传药理学
拼音:yíchuányàolǐxué英文:pharmacogenetics;geneticpharmacology遗传可影响药物的代谢过程。研究遗传和药物作用之间关系的科学称为遗传药理学。由于遗传差异,有些人代谢药物的速度慢,药物易蓄积并引起中毒,有些人代谢药物速...
学科名;药学黏脂贮积症Ⅰ型
...疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传,临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现,但尿中黏多糖排出正常。本病多见于婴幼儿,年长儿也可见到。患儿早期尚正常,但能够坐、立和走路的能力出现...
疾病;风湿免疫科