高脂蛋白血症Ⅱ型
...,又名家族性高胆固醇血症、高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍,表现为高脂β-蛋白血症,且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全,导致细胞内胆固醇代谢降低。有家族性,系常染色体显性遗传。纯型合子血清胆固...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症各类贫血伴精神障碍
...足时所发生的一类贫血,其原因有红细胞内在缺陷(多为遗传性如地中海贫血),也有后天获得性(如阵发性睡眠血红蛋白尿)。促进红细胞破坏的外来因素有:感染、中毒、自身免疫性溶血病,机械性物理、化学、生物学(如...
疾病;精神科;躯体疾病伴发精神障碍;其他疾病伴发的精神障碍格-斯二氏综合征
...细胞提取DNA,对PRNP进行PCR扩增及序列测定,可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。格斯特曼综合征的诊断:诊断依据:朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查,因此生前诊断较为困难。1.流行病学资料进食过疯牛病可...
疾病;感染内科;朊毒体感染格斯特曼综合征
...细胞提取DNA,对PRNP进行PCR扩增及序列测定,可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。格斯特曼综合征的诊断:诊断依据:朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查,因此生前诊断较为困难。1.流行病学资料进食过疯牛病可...
疾病甘露糖苷过多症
...和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常黏脂贮积症Ⅳ型
...和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...
疾病;风湿免疫科格斯特曼-施特劳斯纳综合征
...细胞提取DNA,对PRNP进行PCR扩增及序列测定,可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。格斯特曼综合征的诊断:诊断依据:朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查,因此生前诊断较为困难。1.流行病学资料进食过疯牛病可...
疾病;感染内科;朊毒体感染维生素D 依赖性佝偻病
...ùDyīlàixìnggōulóubìng疾病别名假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称...
疾病;肾脏内科各类贫血伴发的精神障碍
...足时所发生的一类贫血,其原因有红细胞内在缺陷(多为遗传性如地中海贫血),也有后天获得性(如阵发性睡眠血红蛋白尿)。促进红细胞破坏的外来因素有:感染、中毒、自身免疫性溶血病,机械性物理、化学、生物学(如...
疾病;精神科;疾病伴发的精神障碍甘露糖苷贮积症
...和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常