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痛风性心肌病
...：痛风有原发性和继发性之分：1.原发性痛风为先天性和特发性嘌呤代谢异常，其分子缺陷部位大多不清，系多基因遗传，既可是尿酸生成过多或排泄过少，亦可二者都有。少数被认为是由于特异酶缺陷，如磷酸核糖焦磷酸激酶...
疾病；心血管内科 -
播散性掌跖角皮症伴角膜营养不良
...罕见，为新陈代谢先天性紊乱所致。本病有常染色体显性遗传性肝脏酪氨酸酶缺陷的特征，超微结构发现张力微丝积聚在棘细胞和胞质内包涵体中，这可能是酪氨酸结晶所致。临床表现为程度不一的点状、条纹状掌跖皮肤角化过...
疾病；皮肤性病科 -
布兰特氏综合征
...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
当-克二氏综合征
...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
慢性肠源性肢端皮炎
...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
肾性尿崩症
...ng英文：nephrogenicdiabetesinsipidus;Renaldiabetesinsipidus疾病别名遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症,家族性肾性尿崩症,继发性或不完全性抗ADH性尿崩症,肾原性尿崩症,Renaldiabetesinsipidus,diabetesinsipidus,nephrogenic,diabetesinsipidus,nephro疾病代...
疾病；肾脏内科 -
黏多糖贮积症Ⅰ型
...贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很...
疾病；风湿免疫科 -
肾性失镁
...症并及时给予补充镁盐，有望减轻症状改善预后。预防：遗传性因素所致者，目前尚无有效措施预防；继发性肾性失镁主要是积极治疗原发病并定时检测血镁，发现病情及时给予对症治疗。以预防发生严重的并发症。流行病学目...
疾病；肾脏内科 -
Danbolt-Closs综合征
...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
肠病性肢端皮炎
...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病