安苏萌
...源性生长激素缺乏或不足引起的生长失败◆性早熟导致的身材矮小◆慢性肾功能不全导致的生长发育障碍◆成人生长激素缺乏所致的生理改变适应症:1.内源性生长激素缺乏或不足引起的生长失败:此类症状患者生长发育迟缓,身...
垂体性侏儒症
...症)或周围组织对IGF不敏感(如非洲侏儒)均可致生长迟缓,身材矮小见表。生长激素缺乏性侏儒症(growthhormonedeficiencydwarfism,GHD)又称垂体性侏儒症(pituitarydwarfism),是指自婴儿期或儿童期起病的腺垂体生长激素缺乏而导致生长发育...
疾病;内分泌科遗传性痉挛性截瘫
...视力障碍,可见视神经萎缩或视神经炎,但不失明;患儿身材矮小,牙釉质发育不全,指(趾)生长不整齐。预后不良,多在发病不久死亡,罕有存活至儿童期。(6)HSP伴多发性神经病:表现感觉运动性多发性神经病伴皮质脊髓束病...
疾病;神经内科多发性骨骺发育异常
...数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短,手指变粗,身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显,故表现为某种程度的短肢型侏儒,此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。X线表现对称性骨骺骨化...
疾病矮小症临床路径(2019年版)
...症临床路径标准住院流程:(一)适用对象:第一诊断为身材矮小症(旧称侏儒症)(ICD-10︰E34.307)。(二)诊断依据:《矮身材儿童诊治指南》(中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华儿科杂志,2008,46:428-430.)...
临床路径;2019年版临床路径;小儿内科临床路径赖利-戴综合症
...稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。6.学龄期患儿身材矮小,步态不稳,说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯。至青春期发作性呕吐减轻,但共济运动差,常可见排尿性或吞咽性晕厥,情感不稳,不能参加体育活动。约40%...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科赖利-戴综合征
...稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。6.学龄期患儿身材矮小,步态不稳,说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯。至青春期发作性呕吐减轻,但共济运动差,常可见排尿性或吞咽性晕厥,情感不稳,不能参加体育活动。约40%...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病;疾病家族性植物神经功能障碍症
...稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。6.学龄期患儿身材矮小,步态不稳,说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯。至青春期发作性呕吐减轻,但共济运动差,常可见排尿性或吞咽性晕厥,情感不稳,不能参加体育活动。约40%...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科语言发育障碍
...聋,并引起言语功能障碍。2.其它发育障碍所致喑哑:严重智力发育延迟或障碍、运用机能发育不全等均可造成喑哑。临床表现:1.聋哑症:听力明显减退甚至丧失,虽有发音功能,但言语表达能力缺失。临床根据病人听觉能力和听...
疾病家族性缺陷自主症
...稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。6.学龄期患儿身材矮小,步态不稳,说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯。至青春期发作性呕吐减轻,但共济运动差,常可见排尿性或吞咽性晕厥,情感不稳,不能参加体育活动。约40%...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科