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假性甲状旁腺功能减退症
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...
肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病 -
黏多糖贮积症Ⅰ型
...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常...
疾病；风湿免疫科 -
膝反射异常
...消失，踝反射减低较膝反射减低为早。（二）格林—巴利综合征（Guillain-Barre’ssyndrome）多有上呼吸道感染史，对称性上行性弛缓性瘫痪，远端重于近端，严重病例可因累及肋间肌及膈肌而致呼吸麻痹。常伴有颅神经受累，有一...
疾病 -
Marinesco–Sjogren氏综合征
...Marinesco–Sjogrenshìzōnghézhēng概述：又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机：病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现...
疾病 -
alstroem 综合征
...有高尿酸血症及高叁酰甘油血症。本病征无多指畸形，或精神发育迟缓、智力低下等改变，是与其他病征不同之处。疾病病因本病征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。病理生理本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A基...
疾病；儿科 -
黏多糖贮积症Ⅵ型
...多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症...
疾病；风湿免疫科 -
CM1 神经节苷脂贮积症
...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常，呈Hurler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽，齿龈肥厚，伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊，但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
疾病；风湿免疫科 -
老年人甲状腺功能低下
...，使机体的代谢和全身各个系统功能减退，所引起的临床综合征。女性甲减较男性多见，且随年龄增加，其患病率见上升。由于老年人自身免疫的改变，易患免疫性疾患等因素，因此老年甲减并非少见。疾病描述甲状腺功能减退...
疾病；老年病科 -
散发性呆小病
...起的全身性疾病，又称呆小病。顾名思义，病人不仅身材矮小，而且智力发育差。呆小病分为地方性呆小病和散发性呆小病两种。前者是母亲在怀孕期间缺碘所致，出生后治疗效果不明显；后者是由于患儿先天性甲状腺功能不全...
疾病；内分泌科 -
高尔登征
...偏瘫、失语等脑局部症状，病情加重可出现昏迷，四肢肌张力低，鼻声呼吸，反复呕吐，常有双侧瞳孔不等大，一般为出血侧瞳孔扩大，部分病例两眼向出血侧凝视，出血灶的对侧偏瘫，肌张力偏低，巴彬斯基征阳性。针刺瘫痪...
疾病