多发性骨骺发育不良
...fāyùbúliáng英文:multipleepiphysialdysplasia概述:多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良氨基丁酸
...障碍所引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍,促进儿童智力发育。在体内与血氨结合生成尿素排出,有降低血氨及促进大脑新陈代谢的作用。近年来,因有其他新的抗肝性脑病药物出现,γ-氨酪酸已少用。此外,γ-氨酪酸可能为一...
加敏隆
...障碍所引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍,促进儿童智力发育。在体内与血氨结合生成尿素排出,有降低血氨及促进大脑新陈代谢的作用。近年来,因有其他新的抗肝性脑病药物出现,γ-氨酪酸已少用。此外,γ-氨酪酸可能为一...
爱德华兹综合征
...小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。症状体征1.生长发育障碍新生儿常为过期生产,母亲平均妊娠42周。患儿一般出生体重较轻,胎盘常常很小,多为单侧脐动脉。患者精神和运动发育迟缓,体格小,哺乳困难,对声响反应...
疾病;儿科黏多糖贮积症Ⅵ型
...、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓,故可出现身材比例失调。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失。也可出现钟状胸、漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。轻型病例发病年龄较大,骨骼畸...
疾病;风湿免疫科4-氨基丁酸
...障碍所引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍,促进儿童智力发育。在体内与血氨结合生成尿素排出,有降低血氨及促进大脑新陈代谢的作用。近年来,因有其他新的抗肝性脑病药物出现,γ-氨酪酸已少用。此外,γ-氨酪酸可能为一...
氨酪酸
...障碍所引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍,促进儿童智力发育。在体内与血氨结合生成尿素排出,有降低血氨及促进大脑新陈代谢的作用。近年来,因有其他新的抗肝性脑病药物出现,γ-氨酪酸已少用。此外,γ-氨酪酸可能为一...
孤独症谱系障碍诊疗规范(2020年版)
...孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD)是一类起病于发育早期,以持续的社交互动与社交交流能力缺陷及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床特征的神经发育障碍。该障碍患病率日益增高,美国疾病预防控制中...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍Marinesco–Sjogren氏综合征
...躯干、四肢共济失调,构音障碍,眼球震颤、斜视、肌肉发育不良、肌萎缩及肌张力降低等,锥体束征进展时呈痉性瘫痪,有时癫痫发作。智能障碍表现为运动和语言机能发育迟缓,程度轻重不等。常伴身体发育异常,如呆小病...
疾病限制性皮病
...动减少、羊膜早破、早产、脐带过短、绒膜羊膜炎、胎儿发育迟缓等。生后表现有头面部骨缝宽、大囟门锁、低位耳、小颌、小口呈“O”型、乳牙等。皮肤的变化有硬紧、红斑、糜烂、剥脱、瘢痕。骨骼异常,有关节弯缩、Rocke...
疾病;皮肤性病科