常染色体隐性小脑性共济失调
...rataxin的减少。脊髓和心肌是frataxin表达最高的组织;肝、骨骼肌和胰腺的表达中等。在基因突变时,基因表达水平最高的组织最先受累,因而脊髓变性和心肌病是FA最主要的表现。至于组织病变的基本原因还不完全清楚。有认为...
疾病;儿科免疫球蛋白
...液中分离纯化这种蛋白,并可对来自不同患者的标本进行比较分析,从而为Ig分子氨基酸序列分析提供了良好的材料。1.轻链(lightchain,L)轻链大约由214个氨基酸残基组成,通常不含碳水化合物,分子量约为24kD。每条轻链含有...
生物学腓骨肌萎缩症
...儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth于1886年首先报道,故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peron...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性神经性肌萎缩
...儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth于1886年首先报道,故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peron...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth于1886年首先报道,故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peron...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth于1886年首先报道,故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peron...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病葛根芩连汤
...心肌损伤有保护作用;可减少心肌乳酸生成,保护心肌超微结构,改善微循环,减少TXA2的生成;葛根还有抗心律失常作用,通过影响心肌细胞膜对K+、Na+、Ca2+的通透性,进而降低心肌兴奋性、自律性及传导性,同时又有β阻滞作...
中药学;解表清里;中医学;方剂学;方剂;和解剂;表里双解剂;协热下利证;清热止利色满卡林
...力衰竭有利,但对心肌有抑制作用。色满卡林可增加低氧骨骼肌的血流,可用于治疗间歇性跛行等外周血管疾病。尚可试用于治疗脑血管痉挛性疾病以及慢性阻塞性动脉疾病。色满卡林的禁忌证:禁与降血糖药磺酰脲类如格列吡...
循环系统药物;心血管扩张药物;直接作用的血管扩张剂;药物肌营养不良症
...ngzhèng概述:肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。病因病理病机:病因与发病原理...
疾病葛根黄芩黄连汤
...心肌损伤有保护作用;可减少心肌乳酸生成,保护心肌超微结构,改善微循环,减少TXA2的生成;葛根还有抗心律失常作用,通过影响心肌细胞膜对K+、Na+、Ca2+的通透性,进而降低心肌兴奋性、自律性及传导性,同时又有β阻滞作...
表里双解剂;和解剂;协热下利证;中药学;方剂;中医学;方剂学;解表清里;清热止利