黑棘皮症
...。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过程中发病,好发于颈部、腋下和肘窝,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生,肢端不受侵害。病变在...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病黑色角化病
...。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过程中发病,好发于颈部、腋下和肘窝,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生,肢端不受侵害。病变在...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病扭转痉挛
...及继发性,原发性多见。各年龄均可发病,常染色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍),多有家族史。疾病描述扭转痉挛(torsionspasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭转性肌张力障碍(torsiondystonia)、原发性...
疾病;神经内科黑色棘皮症
...。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过程中发病,好发于颈部、腋下和肘窝,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生,肢端不受侵害。病变在...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病格子状角膜营养不良
...种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良弹性假黄瘤病
...认为本病与马方综合征、艾-荡综合征有一定关系。2.根据遗传方式,可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型:表现在四肢屈侧出现橘皮样外观,伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性...
疾病;风湿免疫科运动障碍疾病
...如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、胆红素脑病或遗传因素,少年期出现震颤可能是肝豆状核变性;也有助于判定预后,如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病严重致残率高;相反的,老年发病的迟发性运动障碍较...
疾病;神经内科斑驳病
...病分类:皮肤性病科疾病概述:斑驳病:为常染色体显性遗传病,皮损出生时即有,最常见于额部,合并有白发,白斑常呈三角形或菱形,胸、腹、四肢近端亦可发疹,皮损大小不随年龄增长而变化,部分病人还可合并有其它发...
疾病;皮肤性病科神经元蜡样脂褐质沉积症
...明显的视网膜病。病变开始于感光细胞层,出现进行性的视网膜色素变性导致整个视网膜萎缩、视网膜血管狭窄和色素从视网膜色素细胞上脱失。视网膜病随着病情的发展从视网膜周边向中心发展。3.躯体非神经细胞躯体细胞也...
疾病;神经内科家族性进行性过度色素沉着症
...色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。色素沉着斑自出生后即有,随年龄增长,色素逐渐加深,数目增多,面积扩大,为棕色或深棕色色素斑,间有岛屿状正常皮肤。侵及全身皮肤包括掌跖部、口腔和...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病