x连锁显性遗传Alport综合征
...淋巴细胞cDNA水平的COL4A5基因突变检测技术可快速用于XLAS产前基因诊断时家系基因突变筛查,有利于客观进行遗传咨询;产前基因诊断时联合eDNA和DNA两个水平检测胎儿基因突变情况更准确可信,PCR扩增SRY基因可以快速鉴定胎儿性...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组精准医疗叩响医院大门国内八大公立医院领跑
...序技术临床应用试点单位。涉及3个专业(遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断)。2015年1月15日,国家卫生计生委妇幼健康服务司发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作...
医药经济;生物技术;技术要闻惠州地区地中海贫血调查
...地区地中海贫血检出率高,大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断,对指导优生优育具有重大意义。【关键词】地中海贫血;检出率;血红蛋白 SurveyofincidenceofthalassemiainHuizhouArea. WUYuan-zhong,YUXiao-yan,DINGFa-ying,etal...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第12期基因检测撬动千亿级市场
...缺陷之一。按照传统“唐筛”方法,孕妇需要在产前进行血清学筛查,若胎儿筛查结果为高风险,还要进行羊水穿刺进一步确认。这一方法准确率相对较低,而羊水穿刺又有流产风险。华大基因华中区负责人牟峰博士介绍,因为...
医药经济;生物技术;技术要闻新型产前DNA检测能降低唐筛错误率
...。也有许多地方有些不同的建议,有好也有坏。不过近年产前DNA检测领域发展迅速,现在我们已经能在妊娠早期检测出少见但在逐渐增加的遗传病。在近期的新技术出现之前,检测胚胎的基因组成的唯一途径还是羊膜穿刺术,医...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组产前基因检测被叫停遗传疾病孕妇须冒风险产婴
...家食药监管总局、国家卫计委联合发出通知,叫停了包括产前基因检测在内的基因测序。基因测序虽然在中国刚刚兴起,部分产前基因检测也相对成熟,但是目前国内一些机构却不惜用“包测百病来吸引顾客。基因测序市场...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组三级预防措施干预出生缺陷的实践探讨
...把好二级预防的关口。二级预防(分娩前干预)最核心是产前诊断。其目的就是对妊娠期妇女做到三早,即早发现、早诊断、早治疗[3]。我院通过加强孕期保健和高危妊娠监护、提高诊疗手段等措施来减少出生缺陷和残疾儿...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第7期产前诊断技术管理办法
中华人民共和国卫生部令第33号《产前诊断技术管理办法》已于2002年9月24日经卫生部部务会讨论通过,现予发布,自2003年5月1日起施行。部长二○○二年十二月十三日产前诊断技术管理办法第一章总则第一条为保障母婴健康,提...
医源资料库;医药卫生法规大全;医疗卫生类妊娠中期母血甲胎蛋白水平与早产、高危妊娠关系研究
...1.2方法于妊娠中期25~27周产科门诊空腹静脉抽血,分离血清后待检,采用放射免疫法测定。 1.3评价胎儿出生情况采用出生时羊水Ⅱ~Ⅲ度、出生1minApgar评分≤7分、出生体重≤2500g来评价。 1.4统计学方法数据采用卡方检...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第9期电话随访在早中期唐筛中的应用体会
...生优育中心2010年8月1日—2011年7月31日共计筛查3103例进行产前筛查的孕妇的电话随访,尽可能把出生缺陷降至最低。结果随访其中2803例,其中高危共计125例,有90例进行了羊水穿刺。诊断结果显示:21-三体3例,18-三体1例,46XX1例...
医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2012年第9卷第8期