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维生素B6依赖综合征
...参与体内氨基酸、蛋白、脂类、核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐及末梢神经疾患。因此，维生素B6缺乏可致生化及生理方面的异常。维生素B6依赖综合征（vitaminB6dependencysyndrome）是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺...
疾病 -
脂肪乳剂(中链及长链复合剂)
...Injection(MCT/LCT)药理作用及用途：胃肠外给药，可补充人体热能，避免必需脂肪酸缺乏。具有易于氧化水解、氧化完全、生酮作用和对肝功能影响较少等特点。适用于创伤以及肝功能不全病人。用法及用量：同长链脂肪乳剂。不良...
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脂肪乳剂（中链和长链复合物）
...Injection(MCT/LCT)药理作用及用途：胃肠外给药，可补充人体热能，避免必需脂肪酸缺乏。具有易于氧化水解、氧化完全、生酮作用和对肝功能影响较少等特点。适用于创伤以及肝功能不全病人。用法及用量：同长链脂肪乳剂。不良...
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骨髓浸润性贫血
...营养缺乏：肿瘤患者食欲减退，胃酸缺乏使叶酸缺缺乏，蛋白质缺乏。肿瘤及毒素抑制造血，干扰铁、蛋白质、叶酸、维生素B12的正常利用。放疗、化疗、严重感染抑制造血功能。：骨髓病性贫血的临床表现：原发疾病的症状与...
疾病；血液科；红细胞疾病 -
门-腔分流性脊髓病
...术分流或广泛的侧支循环）；长期的高血氨。同时可能与蛋白质代谢障碍、营养不良、维生素B族缺乏及体内毒性代谢物的积存等多种因素有关。发病机制：由于严重肝病时肝功能明显受损，尤其当门腔或脾静脉吻合术或自然门...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏炎症性疾病及硬化 -
吸收不良综合征
...单一性的疾病，它是一群疾病的组合，凡是可导致脂肪、蛋白质、碳水化合物、维生素、电解质、矿物质和水吸收障碍的任何一种紊乱，均可列入这一综合征的范畴。历其主要临床表现为腹泻、腹痛等。吸收不良不仅是腹腔的口...
疾病 -
糖原贮积病
...多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：智力低下，向心性肥胖，腹部膨隆，新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增大。当成长为成人，可出现单...
疾病 -
骨髓病性贫血
...营养缺乏：肿瘤患者食欲减退，胃酸缺乏使叶酸缺缺乏，蛋白质缺乏。肿瘤及毒素抑制造血，干扰铁、蛋白质、叶酸、维生素B12的正常利用。放疗、化疗、严重感染抑制造血功能。：骨髓病性贫血的临床表现：原发疾病的症状与...
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变性球蛋白小体染色试验
...检查名称：变性球蛋白小体染色试验分类：血液生化检查蛋白质测定化验取材：血液变性球蛋白小体染色试验的原理：6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏可致红细胞内的还原型谷胱苷肽含量减少，随之出现高铁血红蛋白增高，最...
化验及医学检查；血液生化检查；蛋白质测定 -
Austin型异染性脑白质营养不良
...内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。Austin型幼...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常