细胞遗传学
...究也极为活跃。早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应,并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传...
生物学分子标记
...。早在1923年,Sax等就提出利用微效基因与主基因的紧密连锁,对微效基因进行选择的设想。但由于形态标记数目有限,而且许多标记对育种家来说是不利性状,因而难以广泛应用。细胞标记主要依靠染色体核型和带型,数目有...
遗传学家族性抗维生素D 佝偻病
...童)或骨软化症(成人)。原发性低血磷性佝偻病,遗传性或X连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,家族性低磷血症性维生素D难治性佝偻病,肾性磷丢失症,原发性低磷酸盐血症性佝偻病,...
疾病;肾脏内科睾丸女性化
...有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。本病是一种X-连锁隐性遗传疾病。在原发性闭经患者中,本病于性腺发育不全和先天性无阴道之后居第3位,约占原发性闭经患者的10%。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向,成年后的发生率为4%...
疾病;内分泌科;男性性腺疾病粘多糖病
...干亚型。以I型为的见,临床表现亦最典型。除Ⅱ型为X—连锁隐性遗传外,其余均为常染色体隐性遗传病。症状体征:病变多以骨骼的病变为主,还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、计件、皮肤等。病理生理...
疾病;儿科Wiskott-Aldrich综合征
...:Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种罕见的血液病,呈X-连锁隐性遗传,主要见于儿童,成人罕见。典型患者表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。患者血小板平均直径为1.82±0.12μm,比正常血小板(平均直径为2.30±0.12μm)...
疾病;皮肤性病科人白细胞抗原
...和弱排斥反应。主要组织相容性抗原是一组抗原,由一组连锁基因编码。这组基因称为主要组织相容性复合体基因(majorhistocompatibilitycomplexgene,MHCgene)。人的定位MHC在第6号染色体上,小鼠的则定位在第17号染色体上。组织相容性...
生物学第一批罕见病目录
...18湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-AldrichSyndrome119X-连锁无丙种球蛋白血症X-linkedAgammaglobulinemia120X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-连锁淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease解读:为贯彻落实中共中央办...
词条;罕见病羊水穿刺
...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
医疗技术名;手术羊膜穿刺
...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
医疗技术名;手术