先天性结缔组织发育不全综合征
...hondroplasia)、埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlossyndrome)、X-连锁.Alport综合征(Alport@@@@ssyndrome)、大疱性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)胶原合成:①胶原基因在不同细胞中的多种表达:Ⅰ型胶原基因大而复杂,分布于50或51...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病脊髓性肌肉萎缩
...上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。症状...
疾病;神经内科Kennedy病
...上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病低磷酸盐血症性佝偻病
...,故又称之为迟发型低血磷性软骨。本病还有遗传性或X连锁低血磷佝偻病、家族性磷利尿症等名称。对家族性抗维生素D佝偻病的发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生。如及时采取适当治疗...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病脊髓性肌萎缩症
...上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Kugelberg-Welander病
...上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病家族性抗维生素D骨软化症
...,故又称之为迟发型低血磷性软骨。本病还有遗传性或X连锁低血磷佝偻病、家族性磷利尿症等名称。对家族性抗维生素D佝偻病的发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生。如及时采取适当治疗...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...,故又称之为迟发型低血磷性软骨。本病还有遗传性或X连锁低血磷佝偻病、家族性磷利尿症等名称。对家族性抗维生素D佝偻病的发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生。如及时采取适当治疗...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病