精神发育迟缓
...遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶,体内苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而引起一系列代谢紊乱。临床表现主要有智力缺损,而且一般损害严重。但出生时往往正常,数月后即发现发育延迟。有...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍艾-荡综合征
...72h后用Guthrie血斑滤纸细菌抑制法进行早期确诊,给予低苯丙氨酸饮食治疗,可以防止患儿智力损伤;③各种症状都出现后才被确诊。此时器官组织的损害都已出现,治疗方法便不多,而且疗效欠佳。可采取外科手术(病损器官...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...72h后用Guthrie血斑滤纸细菌抑制法进行早期确诊,给予低苯丙氨酸饮食治疗,可以防止患儿智力损伤;③各种症状都出现后才被确诊。此时器官组织的损害都已出现,治疗方法便不多,而且疗效欠佳。可采取外科手术(病损器官...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力过度性皮肤
...72h后用Guthrie血斑滤纸细菌抑制法进行早期确诊,给予低苯丙氨酸饮食治疗,可以防止患儿智力损伤;③各种症状都出现后才被确诊。此时器官组织的损害都已出现,治疗方法便不多,而且疗效欠佳。可采取外科手术(病损器官...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病氨基酸病
...7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。发病机制:引起氨基酸代...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病埃-当二氏综合征
...72h后用Guthrie血斑滤纸细菌抑制法进行早期确诊,给予低苯丙氨酸饮食治疗,可以防止患儿智力损伤;③各种症状都出现后才被确诊。此时器官组织的损害都已出现,治疗方法便不多,而且疗效欠佳。可采取外科手术(病损器官...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合症
...72h后用Guthrie血斑滤纸细菌抑制法进行早期确诊,给予低苯丙氨酸饮食治疗,可以防止患儿智力损伤;③各种症状都出现后才被确诊。此时器官组织的损害都已出现,治疗方法便不多,而且疗效欠佳。可采取外科手术(病损器官...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病氨基酸尿症
...7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。发病机制:引起氨基酸代...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病埃勒斯-当洛综合征
...72h后用Guthrie血斑滤纸细菌抑制法进行早期确诊,给予低苯丙氨酸饮食治疗,可以防止患儿智力损伤;③各种症状都出现后才被确诊。此时器官组织的损害都已出现,治疗方法便不多,而且疗效欠佳。可采取外科手术(病损器官...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Ehlers-Danlos综合征
...72h后用Guthrie血斑滤纸细菌抑制法进行早期确诊,给予低苯丙氨酸饮食治疗,可以防止患儿智力损伤;③各种症状都出现后才被确诊。此时器官组织的损害都已出现,治疗方法便不多,而且疗效欠佳。可采取外科手术(病损器官...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病