先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...unther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,患儿出生时或出生后不久发病,临床有严重残毁性光敏感性皮损、红色牙、尿液发红、溶血性贫血和脾肿大。红细胞生成性卟啉病目前尚无满意的治疗手段。对溶血性贫血...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病亨纳曼综合征
...为男婴死亡、女婴发病。骨骺点状发育不良的临床表现:患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良点状骨骺发育不良
...为男婴死亡、女婴发病。骨骺点状发育不良的临床表现:患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼氏综合征
...为男婴死亡、女婴发病。骨骺点状发育不良的临床表现:患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性肌性斜颈临床路径(2010年版)
...一诊断必须符合ICD-10:Q68.001先天性肌性斜颈疾病编码。2.患儿大于1岁。3.当患儿合并其他疾病,但住院期间不需特殊处理,也不影响第一诊断的临床路径实施时,可以进入路径。(六)术前准备(术前评估)2天。:1.必需的检查...
2010年版临床路径;临床路径CM1黑蒙性白痴
...、Ⅳ型,其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降低时,CM1神经节苷脂即沉积于体内各器官中,特别是脑灰质内。此外,该酶还参与某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常尼曼-皮克病
...响甚至丧失。30%~50%患者于眼底黄斑部有樱桃红色斑点。患儿逐渐消瘦,常因继发感染于3~4岁前死亡。2.B型此型进展甚慢,除肝、脾大外,无或仅有轻微神经系统表现,可带病长期生存。3.C及D型患儿出生后数年内表现正常,以...
疾病;肾脏内科成人型慢性粒细胞白血病
...系受累,急变期可转变为淋巴细胞白血病。约85%以上的CML患儿存在Ph1染色体,即t(9;22)。对Ph1染色体阴性者,用分子生物学技术又可分为有bcr重组(Ph-bcrCML)和无bcr重组(Ph-ber-CML)两亚型。前者临床症状与Ph1染色体阳性者类...
疾病CM1家族黑矇性白痴
...、Ⅳ型,其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降低时,CM1神经节苷脂即沉积于体内各器官中,特别是脑灰质内。此外,该酶还参与某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常先天性点状软骨发育不良
...为男婴死亡、女婴发病。骨骺点状发育不良的临床表现:患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良