回旋状脉络膜视网膜萎缩
...膜萎缩命名。Takk发现此病患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且常为双眼。发...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性第一批罕见病目录
...nce66溶酶体酸性脂肪酶缺乏症LysosomalAcidLipaseDeficiency67枫糖尿症MapleSyrupUrineDisease68马凡综合征MarfanSyndrome69McCune-Albrigh综合征McCune-AlbrightSyndrome70中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MediumChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency71甲基丙二酸血症MethylmalonicA...
词条;罕见病马凡综合征
...。无关节过动,也无肢端骨细长和蜘蛛指。3.同型胱氨酸尿症为一种先天性甲硫氨酸代谢异常疾病,可有晶体脱位、肢端异常、胸和脊柱异常。但尿的异常、全身性骨质疏松、脉管栓塞和反应迟钝等,在马凡综合征者不出现。治...
疾病;心血管内科欧车前亲水性黏胶
...避免阻塞食管。3.橙味剂型每包含21mg苯丙氨酸,苯丙酮尿尿症患者请遵医嘱。欧车前亲水胶的不良反应:偶有轻微的腹胀、恶心、便秘、肠绞痛等.从小剂量开始可避免,坚持服用可消失。对车前敏感者,吸入或摄入欧车前亲水...
甘露糖苷过多症
...则限制此代谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外,还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊,可以将食物中的苯丙氨酸转...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常可溶性天然植物纤维素
...避免阻塞食管。3.橙味剂型每包含21mg苯丙氨酸,苯丙酮尿尿症患者请遵医嘱。欧车前亲水胶的不良反应:偶有轻微的腹胀、恶心、便秘、肠绞痛等.从小剂量开始可避免,坚持服用可消失。对车前敏感者,吸入或摄入欧车前亲水...
巯基丙酰甘氨酸
...h)为每小时29μg/ml。国外报道,硫普罗宁用于治疗胱氨酸尿症时,口服后1天起效,作用可持续1天。用于治疗类风湿性关节炎时,口服后2个月起效。硫普罗宁血浆蛋白结合率约为49%。在体内呈二室分布,半衰期α相为2.4h,半衰期...
脑梗死临床路径(2016年版)
...于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕577号)印发。发布通知:国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知国卫办医函〔2016〕577...
临床路径;2016年版临床路径α-巯基丙酰甘氨酸
...h)为每小时29μg/ml。国外报道,硫普罗宁用于治疗胱氨酸尿症时,口服后1天起效,作用可持续1天。用于治疗类风湿性关节炎时,口服后2个月起效。硫普罗宁血浆蛋白结合率约为49%。在体内呈二室分布,半衰期α相为2.4h,半衰期...
甘露糖苷贮积症
...则限制此代谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外,还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊,可以将食物中的苯丙氨酸转...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常