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MND
...缓慢，有小脑体征，有些患者可伴抑郁性精神病和痴呆。良性肌束颤动：良性肌束颤动病因未明。其特点为广泛束颤不伴肌无力、肌萎缩和腱反射异常。正常人在疲劳、寒冷、焦虑、剧烈运动及抽烟和喝咖啡时容易出现。EMG有自...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
ALS
...缓慢，有小脑体征，有些患者可伴抑郁性精神病和痴呆。良性肌束颤动：良性肌束颤动病因未明。其特点为广泛束颤不伴肌无力、肌萎缩和腱反射异常。正常人在疲劳、寒冷、焦虑、剧烈运动及抽烟和喝咖啡时容易出现。EMG有自...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
结节性硬化症
...3:1。在全世界皆有发生，无性别和种族的差异。大约30%有家族史，70%为散发病例。结节性硬化症的病因：结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2...
神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病 -
肌萎缩性脊髓侧索硬化
...缓慢，有小脑体征，有些患者可伴抑郁性精神病和痴呆。良性肌束颤动：良性肌束颤动病因未明。其特点为广泛束颤不伴肌无力、肌萎缩和腱反射异常。正常人在疲劳、寒冷、焦虑、剧烈运动及抽烟和喝咖啡时容易出现。EMG有自...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
神经元蜡样脂褐质沉积症
...并提出了蜡样质脂褐素沉积病的诊断。1963年Zeman和Alpert在家族性黑蒙性痴呆患者发现患者脑内沉积物具有黄色自发荧光的特点，从而区别于其他的代谢蓄积性疾病。以后的研究又有不同的命名，同义词包括：Santavuori-Haltia-Hagberg...
疾病；神经内科 -
Meleda 病
拼音：Meledabìng疾病别名转移性掌跖角皮症家族性掌跖角化过度症疾病分类皮肤性病科疾病概述Meleda病又名转移性掌跖角皮症、家族性掌跖角化过度症及进行性遗传手足角化病。系1826年首次发现于亚得里亚海Meleda岛的一种地区性...
疾病；皮肤性病科 -
C5功能不全综合症
概述：C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷，是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿，特征是血清中C5含量虽然正常，但功能缺陷。患者从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎，且可由任何部位开始，很快波及全身，同时伴有慢性...
疾病；血液科；白细胞疾病；白细胞减少症 -
大舞蹈病
...别。在家族性疾病中齿状核-红核-苍白球-丘脑下核萎缩、良性遗传性舞蹈病和家族性棘红细胞增增多增多症具有类似的临床特点。散发性舞蹈病主要包括药物性、妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进型、系统性红斑狼疮、狼疮抗...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
杆状核中性粒细胞
...期性中性细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症、家族性良性嗜酸性细胞减少症等。⑨其他：恶病质、血液透析等。化验取材：血液化验方法：血常规检查化验类别一：临床血液检查化验类别二：血常规检查参考资料：《新编临...
化验及医学检查 -
亨廷顿病
...别。在家族性疾病中齿状核-红核-苍白球-丘脑下核萎缩、良性遗传性舞蹈病和家族性棘红细胞增增多增多症具有类似的临床特点。散发性舞蹈病主要包括药物性、妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进型、系统性红斑狼疮、狼疮抗...
疾病