alstroem 综合征
...染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学Alstrom综合征是发生于婴儿或儿童...
疾病;儿科棒
...±,同型雌70±,异型雌360±。此棒基因(记号B)位于第一连锁群(X染色体)57.0的位置上,呈X连锁遗传。经唾液腺染色体的细胞学观察,搞清了它是由数条横纹形成的染色体的小部分(棒区Barregion)的重复。棒区是一个的时候,...
生物学棒眼
...±,同型雌70±,异型雌360±。此棒基因(记号B)位于第一连锁群(X染色体)57.0的位置上,呈X连锁遗传。经唾液腺染色体的细胞学观察,搞清了它是由数条横纹形成的染色体的小部分(棒区Barregion)的重复。棒区是一个的时候,...
遗传异质性
...失明。RP的遗传方式具有遗传异质性,即可以有AD、AR、XR连锁遗传,可能还有Y连锁遗传。遗传方式不同的RP,一般其遗传基础也不同,因而伴随的综合征的以及始发年龄、主要病情变化特征(XR常伴高度近视,AR和AD多为低度近视...
遗传图
拼音:yíchuántú遗传图或遗传连锁图是以基因连锁、重组交换值构建的图谱,图距为cM(厘摩),1%交换值为lcM,约相当于100Okb。人基因组全长约3300cM,如两个标记之间相距1cM,则需3300个标记,如相距2~5cM,则需660~l650个标记...
变形性肌张力障碍
...~40岁);隐性型起病年龄平均为10岁,亦见于其他年龄;X连锁遗传型多在25~45岁起病。扭转性肌张力不全的早期症状多以某一限局部位的肌张力不全症状开始,表现为主动肌和拮抗肌同时持续性收缩,从而引起运动障碍,并使...
疾病;儿科病残儿医学鉴定管理办法
...否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病,如隐性性连锁遗传,隔代才能完全表现出来,故家族史不能只看父母兄弟姊妹,还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨,绘出系谱图。有些隐...
法规文件Stargardt病
...他疾病,如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病联合免疫缺陷病
...天性疾病,如常染色体隐性遗传性SCID,有ADA缺乏的SCID,X连锁隐性遗传性SCID,伴有白细胞减少的SCID等,是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病本病又称wis...
疾病;风湿免疫科斯塔加特病
...他疾病,如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病