甘露糖苷过多症
...婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制:甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常遗传漂变
...yíchuánpiāobiàn英文:geneticdrift由于某种机会,某一等位基因频率的群体(尤其是在小群体)中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变(geneticdrift),也称为随机遗传漂变(randomgeneticsdrift)。这种波动变化导致某些等位基因的消...
顺反子
...生物学家本泽(Benzer)通过对大肠杆菌的噬菌体T4的rII区基因的深入研究,揭示了基因内部的精细结构。提出了基因的顺反子(Cistron)概念。他发现,在一个基因内部,可以发生若干不同位点的突变,倘若在一个基因内部发生两...
甘露糖苷贮积症
...婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制:甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常黏脂贮积症Ⅰ型
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;风湿免疫科青年人中的成年发病型糖尿病
...oftheyoung,MODY)是一组具有高度遗传及临床表型异质性的单基因疾病,其特征为发病年龄小于25岁,有3代以上糖尿病家族遗传史。疾病描述青年的成年发病型糖尿病,缩写为MODY(maturityonsetdiabetesoftheyoung)。1975年由Fajans和tattersall依据...
疾病;内分泌科同源域
...tóngyuányù英文:homeodomain同源域(homeodomain)是在同源异形基因(homeoticgene)中已提到的由180个核苷酸编码的60个氨基酸序列,这个肽段里的氨基酸组成在进化上是保守的,从果蝇、小鼠到人很少发生改变。编码同源域的180个核苷酸通...
旅行者腹泻
...记法,试用于轮状病毒的检测、EIEC肠毒素的同源DNA编码基因的检测等。7.DNA同源学检查用遗传工程技术鉴定致病弧菌、大肠埃希杆菌的产肠毒素质粒。其他辅助检查1.电镜与免疫电镜检查可直接观察病毒形态及特异性抗原颗粒的...
疾病;消化内科基因芯片诊断技术管理规范(试行)
...xíng)为贯彻落实《医疗技术临床应用管理办法》,做好基因芯片诊断技术审核和临床应用管理,保障医疗质量和医疗安全,卫生部组织制定了《基因芯片诊断技术管理规范(试行)》,2009年11月13日印发。基因芯片诊断技术管...
法规文件α-地中海贫血
...组成异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种...
疾病;儿科