唐氏筛查
...一)唐氏儿可以接种所有常规疫苗,合并重症慢性疾病及神经系统疾病的患儿病情稳定后,可按计划接种疫苗。唐氏儿接种减毒活疫苗需慎重。(二)唐氏儿免疫力较低,需要做好儿童保健,注意预防感染,如伴发先天畸形,可...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病苯酮尿症
...陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子,血苯丙氨酸水平很高,患儿是杂合子,在子宫中就可...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病成骨不全症
...而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的併发症,包括脑积水,颅神经受压而产生相应的功能障碍,脊柱畸形可造成截瘫。成骨不全的临床表现:症状和体征:先天性成骨不全,最严重的是死胎,或只...
疾病苯丙酮尿症
...陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子,血苯丙氨酸水平很高,患儿是杂合子,在子宫中就可...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病先天性风疹综合征
...:孕妇在妊娠早期若患风疹,风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿,所生的新生儿可为未成熟儿,可患先天性心脏畸形、白内障、耳聋、发育障碍等,称为先天性风疹或先天性风疹综合症(congenitalrubellasyndrome)。诊断:1.流行病学资...
疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子,血苯丙氨酸水平很高,患儿是杂合子,在子宫中就可...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病胚胎发育观察器
手术名称:胎儿镜别名:羊膜镜;amnioscopy;羊膜镜检查;amnioscope;胎儿镜检查;fetoscopy;胚胎镜检查;embryoscopy;胚胎发育观察器;羊膜腔镜;ICD编码:75.3101:分类:妇产科/性手术概述:胎儿镜用于产前诊断。遗传性疾病已经...
手术;产前诊断性手术;妇产科手术成骨不全
...而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的併发症,包括脑积水,颅神经受压而产生相应的功能障碍,脊柱畸形可造成截瘫。成骨不全的临床表现:症状和体征:先天性成骨不全,最严重的是死胎,或只...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病弹性痣
...或配偶健康的疾病,以及女方的严重贫血、糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出,并动员经治愈后才可结婚;③对男女生殖器官的检查,检出性器官畸形,两性畸形等疾患,以便极早采取措施。遗传咨询:遗传咨询(geneticco...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力纤维假黄瘤
...或配偶健康的疾病,以及女方的严重贫血、糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出,并动员经治愈后才可结婚;③对男女生殖器官的检查,检出性器官畸形,两性畸形等疾患,以便极早采取措施。遗传咨询:遗传咨询(geneticco...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病