遗传性慢性肾炎
...酸糖苷无差别。Kleppel等报道奥尔波特综合征男性患者的肾小球基底膜缺少Ⅳ型胶原蛋白的α3和α4链,后来证明这些链的缺乏是由于编码α5(Ⅳ)链的COL4A5基因突变所致。直接和间接证据表明α3(Ⅳ)、α4(Ⅳ)和α5(Ⅳ)链在...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性进行性肾炎
...酸糖苷无差别。Kleppel等报道奥尔波特综合征男性患者的肾小球基底膜缺少Ⅳ型胶原蛋白的α3和α4链,后来证明这些链的缺乏是由于编码α5(Ⅳ)链的COL4A5基因突变所致。直接和间接证据表明α3(Ⅳ)、α4(Ⅳ)和α5(Ⅳ)链在...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性慢性进行性肾炎
...酸糖苷无差别。Kleppel等报道奥尔波特综合征男性患者的肾小球基底膜缺少Ⅳ型胶原蛋白的α3和α4链,后来证明这些链的缺乏是由于编码α5(Ⅳ)链的COL4A5基因突变所致。直接和间接证据表明α3(Ⅳ)、α4(Ⅳ)和α5(Ⅳ)链在...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病McCune-Albright综合征
...偻病或骨质软化可与MAS合并存在:MAS患者尿cAMP增加,与肾小球cAMP的滤过增加有关。若尿磷反应正常,尿cAMP对输入外源性PTH的反应迟钝。用维生素D治疗和口服磷酸盐,佝偻病和软骨病通常能得以纠正,但多数对治疗有抵抗。(4...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病家族性出血性肾炎
...酸糖苷无差别。Kleppel等报道奥尔波特综合征男性患者的肾小球基底膜缺少Ⅳ型胶原蛋白的α3和α4链,后来证明这些链的缺乏是由于编码α5(Ⅳ)链的COL4A5基因突变所致。直接和间接证据表明α3(Ⅳ)、α4(Ⅳ)和α5(Ⅳ)链在...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Millard–Gubler氏综合征
...下疾病混淆1.Foville氏综合征:若Millard–Gubler氏综合征同时伴有向病侧凝视障碍,则称为Foville氏综合征(也称桥脑旁正中综合征)。2.Brissaud–Sicard氏综合征:系指一侧面肌痉挛和对侧偏瘫,多为桥脑下部髓内或髓外肿瘤引起。
疾病获得性免疫缺陷综合征的神经系统表现
...的主要症状单独出现。临床表现为进行性痉挛性截瘫,常伴有深感觉障碍及感觉性共济失调,绝大多数患者在数周至数月内就完全依靠轮椅,少数在数年内呈无痛性进展。个别患者可出现脊髓性肌阵挛。其病理改变颇似亚急性联...
疾病;神经内科;中枢神经系统感染法布里氏病
...管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭窄。肾血管和肾小球上皮有糖脂沉积。脑和末梢神经系统也有血管改变,神经元本身也有少量沉积。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴结、角膜中均有沉积,造成功能障碍。法布里...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭窄。肾血管和肾小球上皮有糖脂沉积。脑和末梢神经系统也有血管改变,神经元本身也有少量沉积。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴结、角膜中均有沉积,造成功能障碍。法布里...
疾病韦格纳肉芽肿
...全呼吸道都发生肉芽肿性病变,有系统性坏死性血管炎和肾小球-肾炎。男女发病之比为3∶2,发病高峰年龄为30~50岁。本病起病缓慢,全身症状有周身不适、疲乏无力、厌食、消瘦和发热。发热常与上呼吸道感染有关,尤其与...
疾病;呼吸内科