眼皮肤白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病Millard–Gubler氏综合征
...床表现:特征为病变侧外展神经麻痹、面神经麻痹及对侧肢体瘫痪。表现为复视,病变侧内斜视,眼外展障碍,内侧额纹消失,眼睑不有闭合,鼻唇沟变浅,口角歪向外侧,对侧上、下肢瘫痪。鉴别诊断:(一)桥脑肿瘤(ponsru...
疾病末梢神经炎
...:本病由于病因不同,起病可急可缓。主要临床表现为以肢体远端为著的对称性感觉、运动及植物神经功能障碍,且常以下肢较重。一、感觉障碍:初期常以指(或趾)端烧灼、疼痛、发麻等感觉异常或感觉过敏等刺激症状为著...
疾病髌阵挛、踝阵挛
...痉挛、手足徐动症等。脑干受累时出现颅神经瘫痪、双侧肢体瘫及感觉障碍、共济失调、呼吸及循环障碍等。有脑膜刺激症,腰穿压力增高,脑脊液白细胞增高。(三)家族性痉挛性麻痹(familialspasticparalegia)多始于儿童起病,...
疾病无虹膜
...英文:aniridia,irideremia疾病分类眼科疾病概述无虹膜症即先天性眼的虹膜缺失是一种遗传性的疾病,造成呈現两眼震顫及无瞳孔状态,发生比率约十万分之一。瞳孔可因此明显扩大,主诉自觉羞明,视力障碍。组织学检查,许多...
生物学;疾病;眼科面肌瘫痪
...经麻痹的折磨。新生儿面神经麻痹主要分为3种类型:(1)先天性面神经麻痹:包括胚胎发育中出现的发育障碍,导致面神经麻痹或伴随其他症状。(2)出生前获得性面神经麻痹:是由于影响神经发生的宫内环境或因素的结果。(3)出...
疾病;神经内科先天性弥漫性脂肪瘤病
...科疾病概述:先天性弥漫性脂肪瘤病,常限于一个或二个肢体,与广泛性血管瘤或神经纤维瘤共同构成巨肢畸形,有时因肢体本身的不适或过重,需要截肢。或因颈部弥漫性脂肪瘤脂肪堆积以及颈部运动困难,甚至可影响呼吸。...
疾病;皮肤性病科垂体性侏儒症
...与下丘脑和垂体有关的生理、生化、病理的详细资料。2.先天性垂体性侏儒症先天性GH缺乏的病人出生时身高正常,仔细检查第1年内就可发现生长迟缓,1~2岁就有明显的生长障碍,其GH缺乏的程度可重可轻,轻者生长也较明显迟...
疾病;内分泌科急性脑血管疾病
...内血管破裂后,血液流入到蛛网膜下腔。最常见的病因是先天性动脉瘤破裂,其次是脑血管畸形。本病诊断要点:①多在活动或激动中突然发病。②常迅速出现剧烈头痛、呕吐,或伴有短暂性意识障碍。③脑膜刺激征明显,但肢...
中医学;针灸学;中医病证名;急性脑血管病;疾病