不动纤毛综合症
...的病理结果。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失),有放射辐缺陷者,有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病地中海贫血
...中海贫血)是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。疾病描述:海洋性贫血(亦称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗...
疾病;普通外科;血液科睫不能移动综合征
...的病理结果。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失),有放射辐缺陷者,有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病无汗性外胚叶发育不良
...由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描述又称Christ-Sieman综合征,其特征为部分或完全无汗腺和头发,牙齿少或全无等。症状体征本病的主要表现是少汗或无汗,...
疾病;皮肤性病科不动纤毛综合征
...的病理结果。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失),有放射辐缺陷者,有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全...
疾病男性青春期发育延迟
...性耳聋、红绿色盲、骨质疏松、第4掌骨短、指骨过长及先天性心脏病和肾畸形。智能大多正常。2.Prader-Willi综合征Prader-Willi综合征又称Prader-Labhart-Willi-Fanconi综合征,Prader-Labhart-Willi综合征或肌张力减退-智力低下-性腺功能减退-肥...
疾病;内分泌科女性的青春期延迟
...基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变;先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区,dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病;内分泌科硬脊膜下脓肿
...)经血行散播到硬脊膜下间隙,少数继发于腰背部中线的先天性皮肤窦道(或藏毛窦)感染以及脊柱手术或麻醉、腰穿等操作后感染。糖尿病和静脉药物滥用则是诱发危险因素。诊断检查:诊断:脊髓造影诊断硬脊膜下脓肿的准确率...
疾病;神经外科套筒冠义齿美容修复技术
...重建修复。(3)牙周病及牙周病伴牙列缺损修复。(4)先天性牙列缺损修复。禁忌证:1.牙周病未治疗者。2.伸长、倾斜的有活力牙,不宜做该修复的基牙。3.年轻恒牙。4.义齿承托区及其周围组织有黏膜疾患或其他疾病,不利...
手术脆性X 染色体
....0%~10.4%,在学习困难儿童中占2.6%。河南医科大学对130例先天性智力低下儿童进行了细胞遗传学研究,检出5例脆性X染色体,检出率为3.77%。特别提示因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实,建立了一种特异性更高和成...
疾病;儿科