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Parry-Romberg氏综合征
...微翘（猫脸）。伴闭眼不紧，吹气鼓腮不能，肱、肩、面肌肉萎缩，上臂抬举无力，上肢平举时肩胛骨呈现翼样突破。血清激酸磷酸激酶（CPK）、丙酮酸激酶（PK）等活性增高。（三）进行性脂肪营养不良（lipodystrophy）女性多见...
疾病 -
进行性骨干发育不良
...性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化症），并认为进行性骨干发育不良（PDD）与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。发病机制：进行性骨干发育不良症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病...
内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；骨科疾病；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良；疾病 -
闭塞性动脉硬化症
...性跛行和肢体休息时的疼痛症状。间歇性跛行是在运动时肌肉痉挛性疼痛、紧张或乏力，休息后迅速缓解，再次行走又复发生。另一重要症状是休息痛，系末梢神经滋养血管病变，引起血供不足而致的缺血性神经炎的结果。这种...
疾病；风湿免疫科 -
Creutzfeldt–Jakob氏综合征
...zōnghézhēng概述：又称，亚急性海绵状脑病；痉挛性假性硬化症；亚急性皮质—纹状体—脊髓变性。病因病理病机：病因尚未完全明确，可能与慢病毒感染有关。有报告家族遗传性发病。临床表现：早期症状以精神症状、视觉症...
疾病 -
GBZ 84—2017 职业性慢性正己烷中毒的诊断
...，具有以下一项者：a）下肢肌力2级或以下；b）四肢远端肌肉明显萎缩，并影响运动功能；c）神经-肌电图显示周围神经损害严重（见GBZ/T247）。5处理原则：5.1治疗原则：5.1.1脱离接触。5.1.2中西医综合疗法，促进神经修复、再生...
词条；职业卫生；职业病诊断与处理；诊断标准；中毒；慢性中毒；化学物中毒；中华人民共和国国家职业卫生标准 -
皮肌炎
...沉着、行细血管扩张，轻度皮肤萎缩和色素脱失，称血管萎缩性异色病性皮肌炎，偶而在异色病样疹基础上皮疹呈现炎红色甚至棕红色，损害广泛，尤以头面部为著，象酒醉后外观，伴较多深褐色、灰褐针头大色素斑，并可见林...
疾病 -
糖原累积症
...，可施行肝移植。病因学：1.糖原累积症Ⅲ型病因为肝和肌肉内淀粉-1，6-葡萄糖苷酶（脱支酶）缺陷，糖原由磷酸化酶分解后，不能进一步彻底分解为葡萄糖。2.糖原累积症Ⅳ型由于淀粉-（1，4-1，6）-转葡萄糖苷酶（分支酶）缺...
疾病 -
恩格尔曼综合征
...症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。触诊也可感到长管状骨粗大。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。疾病描述进行性骨干发育不...
疾病；儿科 -
s-IBM
...1993年Askanas等将临床病理表现与包涵体肌炎极为相似，但肌肉活检病理缺乏炎症细胞浸润的一组镶边空泡肌病称为遗传性包涵体肌病（hereditaryinclusionbodymyopathy，h-IBM）。由于包涵体肌炎多为散发性，因此人们习惯称散发性包涵体...
疾病；神经内科；骨骼肌疾病 -
颈椎管狭窄症
...，见颈脊髓呈囊性改变、中央管扩大。肌萎缩型脊髓侧索硬化症系运动神经元性疾病，症状先上肢后下肢，呈进行性、强直性瘫痪。无感觉障碍及膀胱症状。椎管矢状径多正常，脊髓造影通畅。
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