出生前诊断
...子宫内诊断。在妊娠的较早时期(妊娠10—20周),进行羊水穿刺,应用浮游在羊水中的胎儿的细胞,可以对胎儿的性别、染色体异常以及其他许多种先天性代谢异常作出诊断。在这个意义上亦可称之为羊水诊断。
生物学子宫内诊断
...子宫内诊断。在妊娠的较早时期(妊娠10—20周),进行羊水穿刺,应用浮游在羊水中的胎儿的细胞,可以对胎儿的性别、染色体异常以及其他许多种先天性代谢异常作出诊断。在这个意义上亦可称之为羊水诊断。
动脉肝脏发育异常综合征
...淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病,属常染色体显性遗传,有家族发病倾向。症状体征生后开始即呈现持续性黄疸,3个月左右出现全身皮肤瘙痒,肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象;特征性外...
疾病;儿科β 地中海贫血
...中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征,均属常染色体不完全显性遗传。β地中海贫血(β-mediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。症状体征患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6个月...
疾病;儿科限制性皮病
...病首由Witt等定名于1986年,而Lowry于1985年已报告4例。为常染色体隐性遗传性疾病。症状体征:在胎儿时即有异常,如羊水过多、胎儿活动减少、羊膜早破、早产、脐带过短、绒膜羊膜炎、胎儿发育迟缓等。生后表现有头面部骨缝...
疾病;皮肤性病科21-三综合征
...综合征也称先天愚型或Down综合征(唐氏综合征),属常染色体畸变遗传病,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21叁体综合征随母亲年龄增大而发病率增加...
疾病;儿科短指-球状晶体异位综合征
...,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产...
疾病;儿科先天畸形
...包括代谢缺陷)。约有10%的先天畸形是由单基因遗传病和染色体病引起的,10%由环境因素引起,而80%可能由遗传与环境因素相互作用所致。单基因突变导致的先天畸形有软骨发育不全、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性耳聋...
疾病肾性尿崩症
...不能产生cAMP。遗传性肾性尿崩症为性连显性遗传,异常X染色体若由父传递,子健,女病,XY+xx→XxXxxYxY;由母传递子女都可患病,Xx+xY→XxXYxxxY。男性患儿病情较女性重,因男性患者没有正常的X染色体,而女性患者虽有一个不正...
疾病;肾脏内科短视
...为21.3%和22.2%,与预期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色体的隐性遗传规律,但可受环境因素的影响使其表现程度减轻或外显不全。高度近视者,如与表现型正常者结婚,有18%~24%的机会是与杂合子者通婚,有可能生出高度...