甘露糖苷过多症
...英文名称:mannosidosis别名:甘露糖苷过多症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:最早由Ockerman报告,到1980年,已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常卟啉菌属
...2%胆盐的菌株(如牙龈类杆菌等)已独立成一新属,称为卟啉菌属(porphyromonas)。包括有3种,分别是牙龈卟啉菌(p.gingvalis)、不解糖卟啉菌(p.assacharolytica)、牙髓卟啉菌(p.endodontalis)。革兰氏阴性杆菌或球杆菌,专性厌氧,无芽胞...
病原微生物甘露糖苷贮积症
...英文名称:mannosidosis别名:甘露糖苷过多症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:最早由Ockerman报告,到1980年,已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常WS/T 22—1996 血中游离原卟啉的荧光光度测定方法
...ethod中华人民共和国卫生行业标准WS/T22—1996《血中游离原卟啉的荧光光度测定方法》(Blood—Determinationoffreeerythrocyteprotoporphyrin—Fluorometricmethod)由中华人民共和国卫生部于1996年10月14日发布,自1997年05月01日起实施。血中游离原...
中华人民共和国卫生行业标准黑酸尿症
...uānniàozhèng概述:黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病,1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。诊断:本病尿中有大量尿黑酸,而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色,加入碱性物则色...
疾病单基因遗传病
...ānjīyīnyíchuánbìng起源于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelianlaw)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同...
疾病性连锁遗传病
拼音:xìngliánsuǒyíchuánbìng英文:sex-linkeddisorder性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患...
疾病;遗传;遗传病铅中毒
...LAD)可使血清和尿中δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)增多,铅抑制粪卟啉原脱羧酶,引起尿中粪卟啉增多,铅抑制血红素合成酶,干扰铁与原卟啉结合成血红素,并影响血红蛋白的生成,结果幼红细胞内蓄积铁(形成环性铁粒幼细胞)和...
疾病;急诊科隐性遗传性黄斑营养不良
...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病Stargardt病
...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病