杭廷顿氏舞蹈症
...ngdùnshìwǔdǎozhèng杭廷顿氏舞蹈症(Huntington'sdisease)也是一个单基因的遗传疾病,但是有一点复杂,不是检验方法复杂,而是在于如何去面对这个疾病。它是一种显性的遗传疾病,会一代传一代,而且因为发病得晚,所以会影响...
疾病生物信息学
...多人会认为:生物信息学既涉及生物又涉及物理,一定是一个内容十分广泛的学科领域。其实它的内涵十分具体,范围非常明确。生物信息学是伴随基因组研究而产生的,因此它的研究内容就紧随着基因组研究而发展。广义地说...
生物学;学科名绒膜绒毛取样
...之一,目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生,是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎儿镜(...
手术;产前诊断性手术;妇产科手术遗传性慢性肾炎
...4年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性肾炎。国内从1978年起始有报道。本病...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性进行性肾炎
...4年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性肾炎。国内从1978年起始有报道。本病...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性慢性进行性肾炎
...4年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性肾炎。国内从1978年起始有报道。本病...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性舞蹈病
...平下降。辅助检查:遗传学检测:遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段,PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数,正常人不超过38个拷贝,患者在39个以上,至今未发现重叠现象,阳性率高,只需检测患者本人,可作到疾病症状前诊...
疾病;神经内科;运动障碍疾病SADS
...了因心脏病死亡的年轻人-特别是如果有人认为这可能是遗传病时-家庭成员可能随后开始呼吸困难,胸痛,头晕等心脏病症状导致恐慌。分享你对已经发生的事的感觉是很重要的,但是往往与遭受同样损失的人交流并不容易。
疾病涉及人的生命科学和医学研究伦理审查办法
...员等相关人员进行生命伦理教育和培训。第六条机构应当采取有效措施、提供资源确保伦理审查委员会工作的独立性。第七条伦理审查委员会对涉及人的生命科学和医学研究进行伦理审查,包括初始审查和跟踪审查;受理研究参...
词条;法规文件;伦理学成人猝死综合症
...了因心脏病死亡的年轻人-特别是如果有人认为这可能是遗传病时-家庭成员可能随后开始呼吸困难,胸痛,头晕等心脏病症状导致恐慌。分享你对已经发生的事的感觉是很重要的,但是往往与遭受同样损失的人交流并不容易。
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