抗神经炎素
...导致胃肠蠕动慢、消化液分泌不足、消化不良等症状。VB1缺乏症多因膳食不合理(如以精米为主,又过度淘洗),烹调不当(如捞饭时弃丢米汤,煮粥时加碱等),使VB1摄入量减少,长期发热或患消耗性疾病,也可导致VB1缺乏。...
生物学;维生素类药;西药中毒;营养学;血液生化检查;维生素;血清维生素测定;水溶性维生素;人体必需的营养素线粒体脑肌病
...可一次性检测多个已知位点mtDNA突变。有些患者还可采用生物化学方法检测线粒体生化的异常变化,这对深入探讨本病诸如线粒体酶复合体活性的改变等有重要作用,但mtDNA分析不易推广,需在有条件的分子生物学实验室进行。...
疾病;神经内科白化病
拼音:báihuàbìng英文:albinism[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南丙酮酸激酶缺乏症
...pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血维生素B1
...导致胃肠蠕动慢、消化液分泌不足、消化不良等症状。VB1缺乏症多因膳食不合理(如以精米为主,又过度淘洗),烹调不当(如捞饭时弃丢米汤,煮粥时加碱等),使VB1摄入量减少,长期发热或患消耗性疾病,也可导致VB1缺乏。...
词条;维生素类药;西药中毒;血液生化检查;血清维生素测定;营养学;维生素;水溶性维生素;生物学;人体必需的营养素;B族维生素;化验及医学检查;食品安全;食品添加剂;营养强化剂脂质沉积性肌病
...转移酶缺乏。病理生理肌肉中的脂质是脂肪和类脂及其衍生物的总称。脂肪即叁酰甘油;类脂是一些物理性质与脂肪相似的物质,其中包括磷脂、糖脂、固醇和固醇酯等。肌肉中的脂质,须经组织脂肪酶(tissuelipase)逐步水解成自...
疾病;神经内科类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症
...后已不能测出。诊断检查:诊断:诊断类固醇5α-还原酶2缺乏症不是一件容易的事情,所有青春期前的男性假两性畸形或男性假两性畸形在青春期出现男性化又没有男子乳房发育的患者,都要考虑存在本病的可能性。确定诊断的...
疾病;内分泌科WS/T 578.3—2017 中国居民膳食营养素参考摄入量 第3部分:微量元素
...义3.5.2.7]3.2.7铬chromium人体必需微量元素之一。天然食品和生物体中的铬主要为三价铬,是葡萄糖耐量因子的重要构成成分、某些酶的激活剂。铬摄入不足可引起糖、脂代谢紊乱等。4中国居民膳食微量元素参考摄入量:中国居民...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;中国居民膳食营养素参考摄入量;营养学小菌落实变型
拼音:xiǎojūnluòshíbiànxíng英文:petitemutant小菌落实变型petitemutant亦简称小菌落。是酵母菌的一种突变型,这种突变型由于缺少各种呼吸系酶,因此在以糖作为碳源的培养基上生长很慢,结果形成比正常酵母菌菌落要小得多的菌...
生物学脂蛋白酶缺乏症
...高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的,因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症