局灶性真皮发育不良
...病变。耳朵变形,耳软骨缺陷,可伴耳聋。约有1/3病例身材矮小,精神发育迟缓。此外,心、肾、中枢神经系统损害亦可见到。疾病病因:尽管很多病例是散发的,由基因突变所引起,但有些病例有家族史,其家系谱呈X性联显...
疾病;皮肤性病科儿童青少年生长迟缓食养指南(2023年版)
...营养不良,维生素、矿物质缺乏等),而不是食物过敏、特发性矮小症、生长激素缺乏或功能缺陷、慢性系统性疾病等病理性原因造成的生长迟缓。有其他合并症的生长迟缓儿童青少年,可参考(但不拘泥于)本指南制定食养方...
词条;营养学;食养指南;生长迟缓;食疗矮小症
拼音:ǎixiǎozhèng英文:dwarfism矮小症的定义:身高低于同年龄同性别人群平均值两个标准差以上称为矮小症。矮小症的诊断:1.对怀疑矮小症患儿初步诊断的第一步即是确认儿童是否为真正意义上的低矮:身高低于同年龄同性别...
疾病肺动脉狭窄
...常合并Noonan综合征,表现为颈蹼、上睑下垂、眼距过宽、身材矮小及智力发育迟缓等。疾病病因:肺动脉狭窄约占先天性心脏病的10%~12%。可分为:①、肺动脉瓣狭窄。②、肺动脉漏斗部狭窄。③、肺动脉瓣上狭窄。④、肺...
疾病;心外科矮小形
拼音:ǎixiǎoxíng英文:dwarf矮小形是动物、植物任何一个在其种类标准大小的12度以下发育便停止下来的异常矮小个体。原因很多,园艺植物许多是由于人工的控制所形成的;对人来说,身长不足1米的成人,称为侏儒。高等脊椎...
生物学低磷酸盐血症性佝偻病
...轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病晶状体异位
...esani综合征:Marchesani综合征为常染色体隐性遗传病。患者身材矮小、肢指(趾)短粗,心血管系统正常。晶状体呈球形,小于正常,常向鼻下方异位,易发生青光眼,常伴有屈光性高度近视。其他眼部异常包括上睑下垂、眼球震...
眼科疾病;白内障家族性抗维生素D骨软化症
...轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性抗维生素D佝偻病
...轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病