回旋状脉络膜视网膜萎缩
...对有家族史者可进行产前检查,检出杂合子。羊水穿刺作细胞培养,可测定酶活力。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度,将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症,则可能有鸟氨酸尿存在,羊水中鸟氨酸浓...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性急性间歇性卟啉症
...啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病,属常染色体显性遗传,血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低,ALA合成酶活性增高,卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过多。本病经典叁联征是腹痛、暗黑色尿和神经精神症状。本病无皮疹,偶见肝损...
疾病;皮肤性病科肝性红细胞生成性卟啉症
...ythropoieticporphyria疾病分类:皮肤性病科疾病概述:肝性红细胞生成性卟啉症极少见,常伴红齿或牙质显出红色荧光,成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述:肝性红细胞生成性卟啉症可简称HEP,1975年PinolAguade等首先报道,可能是一...
疾病;皮肤性病科虹膜黑素瘤
...黑色素瘤(iridicmelanoma)是一类发生于虹膜基质内黑色素细胞的恶性黑色素性肿瘤。分为局限性和弥漫性黑色素瘤两类。多发生于虹膜水平面下方,发病年龄稍低于后部葡萄膜黑色素瘤。生长较快的可行肿瘤局部切除术。病变范...
疾病;肿瘤科;头部肿瘤;眼部肿瘤;眼球肿瘤;虹膜肿瘤颅内原发性黑色素瘤
...刺脑脊液检查脑脊液压力增高,脑脊液内可查见黑色素瘤细胞。抗S100蛋白抗体免疫组化多为阳性染色。4.CT及MRI扫描CT扫描显示肿瘤边界不清,增强效应明显,周围水肿较重。MRI显示T1加权为高信号,T2加权为低信号,增强后明显...
疾病;普通外科虹膜黑色素瘤
...黑色素瘤(iridicmelanoma)是一类发生于虹膜基质内黑色素细胞的恶性黑色素性肿瘤。分为局限性和弥漫性黑色素瘤两类。多发生于虹膜水平面下方,发病年龄稍低于后部葡萄膜黑色素瘤。生长较快的可行肿瘤局部切除术。病变范...
疾病;肿瘤科;头部肿瘤;眼部肿瘤;眼球肿瘤;虹膜肿瘤甲状腺机能减退症
...。一、一般检查①血常规常有轻、中度贫血,属正细胞正色素性,小细胞低色素性或大细胞型。②血糖正常或偏低,葡萄糖耐量曲线低平。③血胆固醇,甘油叁酯和β-脂蛋白增高。二、甲状腺功能检查①基础代谢率降低,常在...
中医学;中医病证名;针灸学;疾病红细胞形态学
...性贫血,红白血病,恶性肿瘤,肝病,胃切除术后等。低色素性小红细胞:红细胞小,涂片染色淡。见于缺铁性贫血,地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血及其他铁利用障碍性贫血等。球形红细胞:直径变小,厚度增加,染色较深,...
化验及医学检查胆色素
...合物有血红蛋白、肌红蛋白、过氧化物酶、过氧化氢酶及细胞色素等。成人每日约产生250?50mg胆红素,胆红素来源主要有:①80%左右胆红素来源于衰老红细胞中血红蛋白的分解。②小部分来自造血过程中红细胞的过早破坏。③非...
生理学Addison病
...脂肪消耗。脂质的供援和利用皆减弱。对垂体ACTH,黑素细胞刺激素、促脂肪素(叁者皆来自一共同的前体物)的反馈抑制作用减弱,此组激素的分泌增多,出现皮肤、黏膜色素沉着,摩擦处、掌斑、乳晕、瘢痕等处尤为明显。...
疾病